Detalhe do Teste

Teste molecular para duas formas de surdez neurossensorial hereditária não sindrómica no cão. No Dobermann está associada a uma variante do gene PTPRQ (surdez congénita com disfunção vestibular); no Beauceron deve-se a uma variante do gene CDH23 (surdez bilateral em cachorros, não ligada à cor da pelagem). Ambas são herdadas de forma autossómica recessiva. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente a cada raça.

Raças com variante documentada: Dobermann (PTPRQ) e Beauceron (CDH23). Frequências de portadores: ~1,5 % em 202 Dobermann não afetados (PTPRQ) e 3,3 % em 90 Beaucerons controlo (CDH23). Não existem dados publicados que justifiquem a inclusão de outras raças.

- Perda auditiva congénita ou de início precoce
- No Dobermann, surdez acompanhada de disfunção vestibular (perda de equilíbrio, nistagmo)
- Falta de resposta a ruídos e chamadas
- Sinal de Lord (movimento da cabeça em direção à fonte sonora)
- Otoscopia normal, sem alteração do canal/tímpano

A forma PTPRQ foi identificada por sequenciação do genoma completo num cachorro Dobermann com surdez e disfunção vestibular (Guevar et al., 2018); a prevalência do alelo foi de 1,5 % em 202 Dobermann não afetados e a hereditariedade sugerida, autossómica recessiva. A forma CDH23 foi descrita em Beaucerons com surdez bilateral não ligada à cor da pelagem (Abitbol et al., 2023), com frequência de portadores de 3,3 % em 90 Beaucerons controlo e hereditariedade autossómica recessiva. A variante de um gene não deve ser atribuída à raça do outro.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores
- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode cruzar-se com um livre sem gerar afetados
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Confirmação por BERA/PEAAT (potenciais evocados auditivos) e otoscopia prévia para excluir otite externa/média. Diferenciar da surdez associada à pigmentação (raças malhadas/merle) e da surdez adquirida (otite crónica, tóxicos, senil). O teste molecular confirma o estado genético, mas o fenótipo clínico deve ser verificado por audiometria, uma vez que podem existir formas de origem distinta na mesma raça. A variante PTPRQ é específica do Dobermann e a CDH23 do Beauceron.

1. Guevar J et al. (2018) Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene. J Vet Intern Med. PMID: 29460419
2. Abitbol M et al. (2023) A CDH23 missense variant in Beauceron dogs with non-syndromic deafness. Anim Genet. PMID: 36308003
3. OMIA:002196-9615 Deafness, unilateral and vestibular dysfunction, PTPRQ-related. https://omia.org/OMIA002196/9615/
4. OMIA:002584-9615 Deafness, CDH23-related. https://omia.org/OMIA002584/9615/