Detalhe do Teste
Glaucoma primário de ângulo aberto (POAG) em raças tipo sabujo
Ocular · Cão
Glaucoma hereditário de ângulo aberto que surge em várias raças tipo sabujo, com aumento progressivo da pressão intraocular, dano do nervo ótico e cegueira. A base molecular é heterogénea: em algumas raças deve-se a mutações de ADAMTS17 e noutras de ADAMTS10, dois genes da mesma família implicados na matriz extracelular do ângulo iridocorneano e nas zónulas. Herda-se de forma autossómica recessiva.
Incidência
Raças afetadas: Basset hound (frequência alélica da mutação ≈8 % no Reino Unido, n=223), Basset Fauve de Bretagne, Beagle, Elkhound norueguês (portadores 25,3 %) e Griffon vendéen (Petit Basset Griffon Vendéen, com incidência elevada de POAG). A variante da inversão de 4,96 Mb está publicada apenas no Petit Basset Griffon Vendéen; não há evidência publicada de que se aplique ao Grand Basset Griffon Vendéen, pelo que o teste não deve ser extrapolado sem verificação.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores com o teste específico da sua raça (ADAMTS17 ou ADAMTS10 conforme o caso)
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- No Elkhound norueguês, dada a elevada frequência de portadores, priorizar o rastreio sistemático antes da criação
- Excluir da criação animais afetados; vigiar também a estatura, pois foi descrita associação com menor altura nas raças com ADAMTS17
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- No Elkhound norueguês, dada a elevada frequência de portadores, priorizar o rastreio sistemático antes da criação
- Excluir da criação animais afetados; vigiar também a estatura, pois foi descrita associação com menor altura nas raças com ADAMTS17
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com glaucoma secundário (uveíte, luxação do cristalino, tumor intraocular) e com glaucoma primário de ângulo fechado. A gonioscopia orienta sobre o ângulo, mas a confirmação é genética. A heterogeneidade molecular entre ADAMTS10 e ADAMTS17 obriga a usar a variante correta para cada raça; um resultado negativo numa variante não descarta POAG pela outra família génica. Nas raças com ADAMTS17 convém vigiar também a luxação do cristalino.
Referências
1. Oliver JAC, Forman OP, Pettitt L, Mellersh CS. (2015) Two independent mutations in ADAMTS17 are associated with primary open angle glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne breeds of dog. PLoS One 10:e0140436. PMID: 26474315
2. Forman OP, Pettitt L, Komáromy AM, Bedford P, Mellersh C. (2015) A novel genome-wide association study approach using genotyping by exome sequencing leads to the identification of a primary open angle glaucoma associated inversion disrupting ADAMTS17. PLoS One 10:e0143546. PMID: 26683476
3. Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD, Harman CD, Komáromy AM, Lohi H. (2014) A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One 9:e111941. PMID: 25372548
2. Forman OP, Pettitt L, Komáromy AM, Bedford P, Mellersh C. (2015) A novel genome-wide association study approach using genotyping by exome sequencing leads to the identification of a primary open angle glaucoma associated inversion disrupting ADAMTS17. PLoS One 10:e0143546. PMID: 26683476
3. Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD, Harman CD, Komáromy AM, Lohi H. (2014) A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One 9:e111941. PMID: 25372548