Detalhe do Teste
BBS4-PRA - Puli
Ocular · Cão
Forma de atrofia progressiva da retina do Puli causada por uma mutação no gene BBS4, ligado à síndrome de Bardet-Biedl. Produz degenerescência progressiva dos fotorreceptores e perda gradual de visão. É incurável e evolui para cegueira sem provocar dor.
Incidência
Própria do Puli. Dados limitados sobre frequências de portadores; a raça é pouco numerosa e a doença é considerada rara.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Preservar a diversidade genética dada a pequena população da raça
- Não cruzar dois portadores
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Preservar a diversidade genética dada a pequena população da raça
Notas do especialista
Como noutras BBS-PRA, convém descartar características adicionais da síndrome (polidactilia, anomalias renais). Diagnóstico diferencial com outras PRA. Não há tratamento curativo.
Referências
1. Chew T et al. 2017, A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. G3 (Bethesda) 7(7):2327-2335. PMID: 28533336. OMIA:002045-9615.