Detalhe do Teste

Dilatação generalizada do esôfago de origem congênita, sem causa obstrutiva nem neuromuscular identificável, que produz regurgitação desde o desmame. No Pastor alemão reconhece-se uma agregação familiar com base genética. Os estudos de 2022 identificaram uma associação com um VNTR de 33 pb no intrão 1 de MCHR2 mais do que um mecanismo causal fechado; o traço é ainda sexo-diferenciado e a sua expressão é influenciada por fatores adicionais ainda não totalmente caracterizados.

Raça afetada: Pastor alemão. O CIM é descrito com agregação familiar na raça; não foram publicados números fiáveis de incidência populacional nem de frequência de portadores em grandes séries.

- Perante um caso confirmado numa ninhada, não repetir o cruzamento parental
- Evitar criar animais afetados ou com antecedentes familiares próximos de CIM
- Considerar o teste genético de risco (VNTR de MCHR2) em linhas afetadas para avaliar o cruzamento, se estiver disponível no laboratório
- Não excluir mecanicamente um portador do alelo de risco sem ponderar o resto do contexto sanitário e genealógico
- Comunicar o antecedente e as medidas de manejo (alimentação elevada, comida em papa) ao comprador de descendência de linhas afetadas

Diagnóstico diferencial com megaesôfago adquirido (miastenia grave, hipoadrenocorticismo, neuropatias periféricas, miopatias, obstrução esofágica vascular), com a persistência do arco aórtico direito (vascular ring anomaly) do cachorro e com outros distúrbios congênitos. O esofagograma/fluoroscopia e o estudo da motilidade esofágica são fundamentais. O manejo baseia-se em alimentação elevada em pequenas refeições de textura papa; o prognóstico é variável, com melhoria parcial ao amadurecer em alguns casos. A pneumonia por aspiração é a principal causa de mortalidade. A validade do teste de MCHR2 fora do Pastor alemão (p. ex. no Berger Blanc Suisse) está questionada (PMID: 40626856).

1. Bell SM, Evans JM, Evans KM, Tsai KL, Noorai RE, Famula TR, Holle DM, Clark LA. Congenital idiopathic megaesophagus in the German shepherd dog is a sex-differentiated trait and is associated with an intronic variable number tandem repeat in Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2. PLoS Genet 18(3):e1010044, 2022. PMID: 35271580
2. OMIA:002716-9615. Megaoesophagus, MCHR2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002716/9615/
3. Kehl A, Schelling C. [Is the megaesophagus test valid for White Swiss Shepherds (Berger Blanc Suisse)?]. Schweiz Arch Tierheilkd 2025. PMID: 40626856