Detalhe do Teste

Doença pulmonar hereditária e familiar descrita no Dálmata, com síndrome de dificuldade respiratória aguda (ARDS) de curso fatal em cães jovens. A variante causal é um codão de parada prematuro no gene ANLN (anilina), que altera a organização do epitélio bronquiolar e predispõe ao desconforto respiratório. Os afetados podem apresentar ainda aplasia renal unilateral e hidrocefalia. Afeta o sistema respiratório e constitui uma urgência vital.

Afeta o Dálmata. Frequência de portadores de 1,7 % numa coorte de 188 Dálmatas; sete casos confirmados molecularmente. Dados limitados sobre o conjunto da população.

- Genotipar os reprodutores com o teste específico de ANLN antes do acasalamento
- Não cruzar portador × portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador × livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores
- Um animal afetado não deve reproduzir-se
- Comunicar o estado ao comprador

O diagnóstico diferencial inclui pneumonia bacteriana, edema pulmonar cardiogénico, tromboembolismo pulmonar, pneumonia por aspiração e lesões tóxicas. O diagnóstico de ARDS exige excluir insuficiência cardíaca (ecocardiografia, NT-proBNP) e causa infeciosa identificável. O maneio é de suporte (oxigenoterapia, ventilação mecânica) em urgência. O teste genético de ANLN permite identificar portadores e evitar cruzamentos de risco; foram descritas aplasia renal unilateral e hidrocefalia ocasionais nos afetados.

1. Järvinen AK et al. (1995) Lung injury leading to respiratory distress syndrome in young Dalmatian dogs. J Vet Intern Med. PMID: 7674217
2. Syrjä P et al. (2009) Pulmonary histopathology in Dalmatians with familial acute respiratory distress syndrome (ARDS). J Comp Pathol. PMID: 19628215
3. Holopainen S et al. (2017) ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs. PLoS Genet. PMID: 28222102
4. OMIA:002539-9615 Respiratory distress syndrome, ANLN-related. https://omia.org/OMIA002539/9615/