Detalhe do Teste

A lipofuscinose neuronal ceroide tipo 5 (NCL5) é uma doença neurodegenerativa lisossomal progressiva que afeta Australian Cattle Dogs e Border Collies. Caracteriza-se pela acumulação anormal de lipofuscina (pigmento de resíduo lipídico) nos neurónios do sistema nervoso central e periférico.\n\nA doença produz deterioração neurológica progressiva com sinais de ataxia cerebelar, disfunção cognitiva, anomalias do comportamento e perda de visão. O curso é inexoravelmente progressivo e conduz à eutanásia ou morte geralmente entre os 2 e os 5 anos de idade.

- Australian Cattle Dog: a variante é pouco frequente; no estudo original a maioria dos cães genotipados eram homozigotos de referência, com algum portador isolado.\n- Border Collie: a mutação está presente e recomenda-se o rastreio na raça.\n- Golden Retriever: variante distinta (deleção de 2 pb).\n- As frequências exatas de portadores não estão bem estabelecidas.

- Testar toda a linha reprodutora antes do primeiro cruzamento.\n- Nunca cruzar dois portadores entre si (25 % de descendência afetada).\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se.\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Manter registos genéticos no pedigree e considerar o teste nas ninhadas de linhas portadoras.

O diagnóstico diferencial inclui: distrofia cerebelosa cortical congénita, ataxia cerebelosa hereditária, encefalite viral, toxoplasmose, e outras doenças neurológicas. O teste genético é a única forma definitiva de diagnosticar a NCL5.\n\nNão existe tratamento para a NCL5. O manejo é de suporte: medicação antiepilética para convulsões, fisioterapia, manejo nutricional, e apoio emocional ao proprietário.\n\nA progressão é inexorável: os primeiros sinais aparecem aos 1-2 anos, a doença avança durante 1-3 anos, e a eutanásia torna-se a opção mais humana quando a qualidade de vida se deteriora significativamente.\n\nOs cães portadores saudáveis podem ter uma vida completamente normal. O teste genético permite criação responsável sem risco de produzir afetados.

1. Melville SA, Wilson CL, Chiang CS, Studdert VP, Lingaas F, Wilton AN. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics 2005. PMID:16033706.
2. Kolicheski A, Johnson GS, O'Brien DP, et al. Australian Cattle Dogs with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis are Homozygous for a CLN5 Nonsense Mutation Previously Identified in Border Collies. J Vet Intern Med 2016. PMID:27203721.
3. Villani NA, Bullock G, Michaels JR, et al. A mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis is homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies and Australian Cattle Dogs. Mol Genet Metab 2019. PMID:31101435.
4. Gilliam D, Kolicheski A, Johnson GS, et al. Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5. Mol Genet Metab 2015. PMID:25934231.