Detalhe do Teste

Glicogenose do Retriever de pelo encaracolado por deficiência da enzima desramificante do glicogénio (AGL), que impede a degradação completa do glicogénio e provoca a sua acumulação anómala no fígado e no músculo. Produz hepatomegalia, elevação das enzimas hepáticas e musculares, intolerância ao exercício e, com o tempo, fibrose hepática e miopatia. Herda-se de forma autossómica recessiva. Nesta raça o curso é relativamente ligeiro em comparação com outras formas caninas.

Raça afetada: Retriever de pelo encaracolado. Foram identificados portadores nos EUA, na Nova Zelândia, na Austrália e na Finlândia, mas não são publicadas frequências populacionais globais fiáveis; a doença é rara e conhecida dentro da raça.

- Testar os reprodutores de Retriever de pelo encaracolado com o teste AGL (c.4223delA)
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigóticos afetados
- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais afetados e testar progenitores e irmãos dos casos
- Em portadores com boas qualidades, cruzar sempre com livres e testar a descendência

Diagnóstico diferencial com outras glicogenoses (GSD Ia, GSD II/Pompe), miopatias hereditárias e hepatopatias congénitas. A determinação da atividade desramificante no fígado/músculo e o teste genético são confirmatórios. O maneio dietético (dieta rica em proteínas, amido de milho) pode melhorar a tolerância ao exercício e a função hepática, sem travar a progressão. Acompanhamento bioquímico (ALT, AST, ALP, CK) e ecográfico recomendado.

1. Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med 2007;21(1):40-6. PMID: 17338148
2. Yi H, Thurberg BL, Curtis S, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech 2012;5(6):804-11. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615 (AGL). https://omia.org/OMIA001577/9615/