Detalhe do Teste

Ciliopatia congénita letal do Norwich terrier que combina displasia renal quística difusa com fibrose hepática portal congénita. Os cachorros afetados nascem com rins displásicos e anomalias da placa biliar, e morrem geralmente nos primeiros dias de vida por insuficiência renal ou respiratória. A doença herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma variante do gene INPP5E, implicado na função do cílio primário. Não tem tratamento curativo.

Raça afetada: Norwich terrier. Na coorte finlandesa publicada a frequência de portadores foi de 6 % (29/483 cães), sem que a variante tenha sido detetada fora dessa família e da raça. É uma doença rara, concentrada em linhas aparentadas com um ancestral comum rastreável 15 gerações atrás.

- Testar os reprodutores antes do acasalamento (teste INPP5E disponível)
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados letais
- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Priorizar a diversidade genética da raça ao substituir portadores por descendentes livres
- Excluir da criação animais afetados e os seus progenitores portadores conhecidos

Diagnóstico diferencial com outras ciliopatias hepatorenais (por ex. poliquistose renal por PKD1 do Bull terrier) e com displasias renais juvenis isoladas. A biopsia hepática mostra malformação da placa biliar com fibrose portal sem estase biliar. O teste genético é a ferramenta diagnóstica de eleição, uma vez que o fenótipo se manifesta em recém-nascidos e a necropsia é habitualmente o primeiro achado.

1. Dillard KJ et al. (2018) A splice site variant in INPP5E causes diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis in dogs. PLoS One 13(9):e0204073. PMID: 30235266
2. OMIA:002173-9615. Diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002173/9615/