Detalhe do Teste

Teste combinado que avalia duas variantes genéticas de risco de DCM no Dobermann: DCM1 (gene PDK4) e DCM2 (gene TTN, titina). Ambas aumentam a predisposição para uma doença caracterizada por dilatação do ventrículo esquerdo, disfunção sistólica e, sobretudo, arritmias ventriculares que podem preceder a falência mecânica. A DCM é uma das principais causas de morte na raça e o risco acumulado de ambas as variantes condiciona a idade de apresentação e a gravidade. Prova complementar, não substitutiva, do exame clínico.

A DCM é muito prevalente no Dobermann europeu, com cifras que em algumas séries ultrapassam os 40-50% da população ao longo da vida. As frequências alélicas das variantes DCM1 e DCM2 são relevantes em linhas europeias e americanas, embora variem entre populações. Dados limitados para cifras exatas por país e por linha.

- Testar todo o reprodutor antes da cobrição\n- Evitar o cruzamento de dois animais portadores das mesmas variantes, e especialmente de duplos homozigotos\n- Priorizar reprodutores livres de ambas as variantes na seleção\n- O teste genético não substitui o rastreio cardiológico: ecocardiografia e Holter anuais a partir da idade adulta\n- Comunicar o estado aos compradores e manter seguimento cardiológico para toda a vida

Diagnóstico diferencial com a DCM nutricional (deficiência de taurina, mais relevante em algumas dietas) e com a cardiomiopatia arritmogénica. O Holter de 24 h é a ferramenta mais sensível para detetar a fase arrítmica pré-clínica. A interpretação do resultado genético deve ser probabilística: a presença de variantes indica risco aumentado, não doença segura; a ausência não garante um coração saudável.

1. Meurs KM et al. 2012, A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet 131(8):1319-25. PMID: 22447147. 2. Meurs KM et al. 2019, A missense variant in the titin gene in Doberman pinscher dogs with familial dilated cardiomyopathy and sudden cardiac death. Hum Genet 138(5):515-524. PMID: 30715562. 3. Meurs KM et al. 2020, Assessment of PDK4 and TTN gene variants in 48 Doberman Pinschers with dilated cardiomyopathy. J Am Vet Med Assoc 257(10):1041-1044. PMID: 33135971. OMIA:000162-9615.