Detalhe do Teste

Forma de nanismo desproporcionado, hereditária e autossómica recessiva, descrita no Dogo Argentino e no Vizsla. No Dogo Argentino é causada por uma variante splice de PRKG2 que afeta a diferenciação condrocitária, com encurtamento e deformidade dos membros e fecho prematuro das fises distais do cúbito. No Vizsla (designada SD3) está associada a uma variante missense de PCYT1A, com encurtamento marcado e deformidade do úmero e do fémur. Em ambos os casos os afetados têm um tronco de tamanho relativamente normal e membros curtos e deformes.

Raças afetadas: Dogo Argentino e Vizsla. As frequências de portadores não são publicadas de forma fiável em larga escala; os casos concentram-se em linhas consanguíneas. No Vizsla foram descritos casos em famílias aparentadas e o teste genético específico está disponível.

- Testar os reprodutores com o teste específico de cada raça (PRKG2 no Dogo Argentino, PCYT1A no Vizsla)
- Não cruzar dois portadores: risco de 25% de homozigóticos afetados
- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Excluir da criação animais homozigóticos afetados
- No Vizsla, vigiar a possível heterogeneidade: um resultado livre para PCYT1A não descarta outras causas de nanismo

Diagnóstico diferencial com a condrodisplasia desejada de raças de patas curtas (inserção do retrogene FGF4 no CFA18, não associada a doença), com a osteocondrodisplasia por deleção de SLC13A1 do Caniche miniatura, com a displasia esquelética 2 (COL11A2) do Labrador e com a disostose espondilocostal do Schnauzer miniatura. As radiografias orientam e o teste genético confirma. Em humanos, as variantes de PCYT1A causam displasia espondilometafisária com distrofia cones-bastonetes; nos Vizslas afetados não foi descrito fenótipo ocular manifesto.

1. Rudd Garces G et al. (2021) PRKG2 splice site variant in Dogo Argentino dogs with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 12:1489. PMID: 34680883
2. Ludwig-Peisker O et al. (2022) PCYT1A missense variant in Vizslas with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 13:2354. PMID: 36553621