Detalhe do Teste

Doença lisossomal de armazenamento do English Springer Spaniel por deficiência da enzima lisossomal alfa-L-fucosidase, que impede a degradação de fucosídeos e provoca a sua acumulação em neurónios e outros tecidos. Afeta sobretudo o sistema nervoso central, com neurodegeneração progressiva e sinais sistémicos. A doença é letal e herda-se de forma autossómica recessiva. Está associada a uma deleção de 14 pares de bases no gene FUCA1.

Raça afetada: English Springer Spaniel, sobretudo em linhas de conformação britânicas e australianas. Não se publicam números recentes de portadores em larga escala; a difusão do teste genético reduziu notavelmente os casos.

- Testar todos os English Springer Spaniel de criação com o teste FUCA1
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados letais
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Substituir progressivamente portadores por descendentes livres para não perder diversidade genética
- Excluir da criação animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras doenças lisossomais caninas com neurodegeneração do adulto jovem (GM1/GM2, leucodistrofias) e com processos tóxico-metabólicos. A medição da atividade de alfa-L-fucosidase em leucócitos ou líquido cefalorraquidiano e o teste genético são confirmatórios. Os vacúolos em linfócitos do esfregaço de sangue podem orientar.

1. Occhiodoro T, Anson DS (1996) Isolation of the canine alpha-L-fucosidase cDNA and definition of the fucosidosis mutation in English Springer Spaniels. Mamm Genome 7(4):271-274. PMID: 8661697
2. Skelly BJ et al. (1996) The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet 33(4):284-288. PMID: 8730282
3. OMIA:000396-9615. Fucosidosis, alpha in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000396/9615/