Detalhe do Teste

Distrofia corneal estromal bilateral e progressiva do Labrador retriever, causada pela acumulação de glicosaminoglicanos no estroma corneal. Surge entre os 4,5 e os 6 anos de idade como opacidade corneal difusa com opacidades puntiformes branco-amareladas, sem inflamação nem dor, e provoca deterioração progressiva da visão. É herdada de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação missense no CHST6.

Raça afetada: Labrador retriever. Na coorte britânica publicada, a frequência alélica estimada foi 0,017, o que corresponde a uma taxa teórica de portadores de 3,3 % e de afetados de 0,028 %. Dados limitados fora do Reino Unido.

- Testar os reprodutores com o teste CHST6 antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Substituir progressivamente os portadores por descendentes livres sem estreitar o pool genético
- Não considerar um homozigoto livre de CHST6 como livre de outras distrofias corneais

Diagnóstico diferencial com outras distrofias corneais (superficial, endotelial) e com queratite crónica não hereditária. A tomografia de coerência óptica e a microscopia confocal in vivo mostram regiões hiperrefletivas multifocais e alterações da refletividade estromal. O teste genético identifica portadores antes de aparecerem sinais, o que é fundamental porque o início é na idade adulta.

1. Tetas Pont R, et al. A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with Macular Corneal Dystrophy in Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol 2016;19(6):488-92. PMID: 26585178
2. Busse C, et al. Phenotype of macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers: a multicenter study. Vet Ophthalmol 2019;22(3):304-15. PMID: 30701649
3. OMIA:002071-9615 (LOC489707/CHST6). https://omia.org/OMIA002071/9615/