Detalhe do Teste

Miopatia congénita caracterizada pela presença de estruturas em forma de bastonete (bastões nemalínicos) no interior das fibras musculares, derivadas de proteínas do sarcómero. Afeta o Bulldog americano com um quadro de fraqueza, postura arqueada e atrofia muscular progressiva desde tenra idade, com envolvimento da musculatura respiratória e do esófago que condiciona o prognóstico. É um modelo natural das miopatias nemalínicas humanas.

O Bulldog americano é a raça melhor caracterizada. A frequência de portadores na população reprodutora não é publicada de forma sistemática (dados limitados).

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Excluir da criação animais homozigotos afetados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Diagnóstico diferencial com miopatia miotubular (XL-MTM) e outras miopatias congénitas do cachorro. A biópsia muscular mostra estruturas nemalínicas (bastões) na fibra; a imunohistoquímica com α-actinina realça-as. O envolvimento do esófago e dos músculos respiratórios condiciona o prognóstico.

1. Evans JM et al. 2016. Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome 27:495-502. PMID: 27215641
2. OMIA:002137-9615 - Nemaline myopathy, NEB-related. https://omia.org/OMIA002137/9615/