Detalhe do Teste

Displasia frontonasal (Burmese)

Musculoesquelético · Gato

Displasia frontonasal hereditária do gato Burmese, causada por uma deleção em fase de 12 pb em ALX1. O alelo é co-dominante: os heterozigotos apresentam o fenótipo braquicéfalo «Contemporary Burmese», enquanto os homozigotos sofrem um defeito craniofacial grave (agenesia de derivados da proeminência nasal medial, meningoencefalocele e degeneração ocular) incompatível com a vida.
Padrão de herançaAutossómica co-dominante. Os heterozigotos mostram braquicefalia (caráter selecionado) e os homozigotos apresentam displasia frontonasal letal. 25 % da descendência de acasalamentos entre heterozigotos resulta em homozigotos afetados.
Gene / MutaçãoALX1 deleção em fase de 12 pb: c.497_508del p.(A166_T169del) (nomenclatura atual; publicada como c.496delCTCTCAGGACTG); F.catus_Fca126_mat1.0 (NC_058374.1) g.107855022_107855033del, cromossoma B4 felino; OMIA002717-9685. Elimina 12 nucleótidos sem alterar a matriz de leitura e associa-se de forma concordante a 100 % ao defeito craniofacial do Burmese Contemporary (gene no cromossoma B4).
PenetrânciaO alelo mostra expressão completa e dependente da dose: os homozigotos desenvolvem o defeito craniofacial grave e os heterozigotos a braquicefalia característica. Não há portadores silenciosos: a braquicefalia é a manifestação do estado heterozigoto.
Códigohrib
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €

Incidência

Documentada no gato Burmese (linha «Contemporary Burmese»). A variante não foi encontrada em gatos não relacionados com essa linha. Não existem frequências populacionais amplas disponíveis (dados limitados).

Manejo do criador

- Existe teste genético para ALX1 c.497_508del.\n- Não cruzar dois heterozigotos: 25 % da descendência seria homozigota e letal.\n- Ter em conta que o alelo é o caráter da linha Contemporary, pelo que a seleção depende do grau de braquicefalia desejado.\n- Emparelhar heterozigotos apenas com homozigotos livres evita ninhadas com afetados letais.\n- Documentar o estatuto genético dos reprodutores.

Notas do especialista

A variante é co-dominante e letal em homozigose; os gatinhos afetados nascem vivos com defeito facial grave e meningoencefalocele, e a eutanásia está indicada. A prevenção baseia-se na genotipagem dos reprodutores. Não confundir a braquicefalia normal da raça com a displasia frontonasal homozigota.

Referências

1. Lyons LA et al. 2016. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental Biology. PMID: 26610632
2. OMIA:002717-9685. Frontonasal dysplasia, ALX1-related in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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