Detalhe do Teste

A hipotricose hereditária do Birmanês é uma doença congénita do folículo piloso causada por uma deleção de FOXN1. Os gatinhos afetados nascem com muito pouco pelo ou perdem-no precocemente e não desenvolvem um manto normal. Como o FOXN1 é essencial para o desenvolvimento do timo, a hipotricose é acompanhada de aplasia tímica e imunodeficiência, com desenvolvimento deficiente, infeções respiratórias e digestivas recidivantes e uma esperança de vida marcadamente reduzida. Herda-se de forma autossómica recessiva.

Dirigida ao Birmanês. No painel francês genotipado por Abitbol et al. (2015), a frequência de portadores saudáveis foi estimada em 3,2 %. Não há números consolidados noutras populações: dados limitados.

- Gatinhos nascidos com pouco pelo ou calvos em zonas do corpo\n- Manto rarefeito, fino e de crescimento deficiente durante toda a vida\n- Pele exposta com descamação, dermatite e infeções recidivantes\n- Crescimento e desenvolvimento fracos\n- Mortalidade juvenil elevada e esperança de vida reduzida

A hipotricose do Birmanês foi comunicada como uma condição familiar dentro da raça, observando-se ninhadas com gatinhos sem pelo ou com manto muito rarefeito que se desenvolviam mal e morriam jovens. O padrão observado nas ninhadas afetadas era compatível com uma hereditariedade autossómica recessiva, e a condição passou a ser incluída nos testes de ADN específicos do Birmanês. A caracterização molecular e clínica publicada é limitada: a maior parte da informação disponível provém dos laboratórios que oferecem o teste. Qualquer decisão de criação deve apoiar-se no guia de interpretação do emissor do teste.

- Testar os reprodutores Birmaneses: distingue livres, portadores e afetados.\n- Nunca cruzar dois portadores entre si.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre sem risco de gatinhos afetados; testar a descendência que se mantém em criação.\n- Não usar na criação gatos afetados, e cobrir as suas necessidades dermatológicas com controlo veterinário.

O fenótipo deve-se a uma deleção de FOXN1, fator de transcrição fundamental para o desenvolvimento do timo e do folículo piloso; por isso os gatinhos afetados apresentam hipotricose juntamente com aplasia/displasia tímica e imunodeficiência, causa principal das infeções que provocam a morte precoce. Diagnóstico diferencial com outras alopécias congénitas (defeitos foliculares, dermatofitose em gatinhos, demodicose, alopécias nutricionais) e com o manto rarefeito felino recessivo de outras raças. A biópsia cutânea ajuda a caracterizar casos individuais. Os gatos hipotricósicos necessitam de proteção térmica e cutânea, controlo das infeções secundárias e vigilância do desenvolvimento ponderal.

1. Abitbol M, Bossé P, Thomas A, Tiret L. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One 2015. PMID:25781316.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015. PMID:25701860.
3. OMIA:001949-9685 Hypotrichosis, with thymic aplasia (Felis catus).