Detalhe do Teste

Síndrome do Collie cinzento (neutropenia cíclica canina)

Hematológico · Cão

A síndrome do collie cinzento (gray collie) ou hematopoiese cíclica canina é uma doença genética letal em que a medula óssea produz células sanguíneas em ciclos de aproximadamente 12 dias, com quedas periódicas dos neutrófilos. Os cachorros afetados nascem com um manto prateado ou cinzento diluído e sofrem infeções graves recorrentes sincronizadas com os vales de neutrófilos. A maioria morre ou é eutanasiada nos primeiros meses de vida. O teste de ADN identifica portadores de aspeto e saúde normais.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoAP3B1 c.2407_2408insA p.(T803Nfs*5) (NM_001002974.2; NP_001002974.1; CanFam3.1 g.28663129_28663130insA). OMIA:000248-9615. Fonte: Benson et al. 2003 (PMID 12897784).
PenetrânciaCompleta em homozigotos: a oscilação hematológica é constante, embora a expressão clínica varie algo com o cuidado e o tratamento das infeções. Os heterozigotos são sãos e de cor normal.
Códigogetd
Prazo de entrega16 dias
Preço52,60 €

Incidência

Doença muito rara atualmente. Descrita classicamente no Collie («gray collie»/hematopoiese cíclica), mas também documentada no Basset Hound e em cães mestiços; a variante não está restrita ao Collie. O Border Collie apresenta uma neutropenia hereditária diferente (síndrome do neutrófilo aprisionado, outro gene). Não há números atuais fiáveis de portadores (dados limitados). Fontes: OMIA:000248-9615; Benson 2003 (PMID 12897784); Lee 2022 (PMID 35904319).

Manejo do criador

- Testar os reprodutores de linhas de collie com antecedentes de cachorros cinzentos ou infeções neonatais recorrentes
- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de cachorros afetados
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre, conservando para criação apenas descendência livre se procura eliminar o alelo
- Os dois progenitores de um cachorro cinzento afetado são portadores obrigatórios: informar os proprietários das ninhadas relacionadas
- A cor cinzenta diluída num cachorro de collie é um sinal de alerta imediato: confirmar com teste e estudo hematológico

Notas do especialista

O diagnóstico apoia-se em hemogramas seriados a cada 2-3 dias que demonstrem a oscilação cíclica de neutrófilos (ciclo aproximado de 12 dias, mais curto do que o da neutropenia cíclica humana clássica). Diagnóstico diferencial com neutropenias imunes, infeciosas e farmacológicas, e com a síndrome do neutrófilo aprisionado do Border Collie. O tratamento (antibióticos nos vales, suporte, e em casos selecionados fatores estimuladores de colónias sob controlo especializado) prolonga a sobrevivência mas raramente oferece qualidade de vida aceitável a longo prazo.

Referências

1. Benson KF, Li FQ, Person RE, et al. Mutations associated with neutropenia in dogs and humans disrupt intracellular transport of neutrophil elastase. Nat Genet 2003;35(1):90-6. PMID: 12897784
2. Benson KF, Person RE, Li FQ, et al. Paradoxical homozygous expression from heterozygotes and heterozygous expression from homozygotes through a polyadenine tract in the AP3B1 gene responsible for canine cyclic neutropenia. Nucleic Acids Res 2004;32(21):6327-33. PMID: 15576359
3. Lee GKC, Barbosa C, Andersen G, et al. Cyclic hematopoiesis in a mixed-breed dog: case report and brief review. J Vet Diagn Invest 2022;34(6):1006-9. PMID: 35904319
4. OMIA:000248-9615 (AP3B1). https://omia.org/OMIA000248/9615/

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