Detalhe do Teste

Síndrome hereditária que combina uma anemia por defeito da eritropoiese (anemia diseritropoiética) com uma miopatia muscular de apresentação progressiva. Produz fraqueza, intolerância ao exercício e anemia crónica não regenerativa. Foi descrita no Labrador retriever e no English springer spaniel, com base molecular resolvida em 2022 (duas variantes de EHBP1L1 específicas de raça).

Dados limitados. Casos esporádicos comunicados em linhas específicas de Labrador retriever e de English springer spaniel. Não foram publicadas frequências populacionais fiáveis.

- Anemia crónica não regenerativa\n- Fraqueza muscular e intolerância ao exercício\n- Mialgias e atrofia muscular progressiva\n- Mucosas pálidas\n- Possível hepatoesplenomegalia\n- Eritrócitos morfologicamente anómalos no sangue periférico

As anemias diseritropoiéticas hereditárias foram descritas no cão em séries limitadas, em paralelo com as formas humanas (CDA). A síndrome DAMS (dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome) foi comunicada primeiro no English springer spaniel e depois no Labrador retriever. Em 2022 foram identificadas duas variantes causais em EHBP1L1, uma no Labrador retriever e outra no English springer spaniel (Shelton et al.; Østergård Jensen et al.).

- Perante ninhadas com vários cachorros afetados, não repetir o cruzamento parental\n- Identificar portadores por genealogia na ausência de teste molecular direto\n- Evitar cruzamentos entre animais com antecedentes familiares de DAMS\n- Confirmar o diagnóstico com hemograma, bioquímica muscular (CK) e biópsia muscular

Distinguir das anemias hemolíticas hereditárias (PK, PFK), das anemias por défice nutricional e das miopatias hereditárias propriamente ditas (distrofia muscular canina, miopatia miotónica, miopatia dos labradores). A biópsia muscular e a citologia medular orientam o diagnóstico. Sem teste molecular, o aconselhamento de criação baseia-se na genealogia e no fenótipo.

1. Holland CT et al. (1991) Dyserythropoiesis, polymyopathy, and cardiac disease in three related English springer spaniels. J Vet Intern Med 5:151-159. PMID: 1920252
2. Shelton GD et al. (2022) An EHBP1L1 nonsense mutation associated with congenital dyserythropoietic anemia and polymyopathy in Labrador retriever littermates. Genes (Basel) 13:1427. PMID: 36011338
3. Østergård Jensen S et al. (2022) EHBP1L1 frameshift deletion in English springer spaniel dogs with dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome (DAMS) or neonatal losses. Genes (Basel) 13:1533. PMID: 36140701
4. OMIA:002564-9615 — Dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome in Canis lupus familiaris (dog).