Detalhe do Teste

Encefalopatia neurodegenerativa juvenil do Bullmastiff produzida por uma mutação do gene MFF, que codifica o fator de fissão mitocondrial. A perda de função dá origem a mitocôndrias hiperfundidas, com disfunção energética e lesões bilaterais simétricas nos núcleos cerebelosos e da base. Manifesta-se por volta dos 6 meses de idade como ataxia progressiva e alterações do comportamento, com evolução fatal.

Raça afetada: Bullmastiff. Na coorte de controlos não aparentados a frequência de portadores foi de 18 % (12/65 cães), o que indica que o alelo está relativamente difundido na raça e justifica o rastreio sistemático de reprodutores.

- Testar os reprodutores com o teste MFF antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais afetados e os seus progenitores portadores conhecidos
- Dada a frequência de portadores, priorizar a substituição progressiva por descendentes livres sem estreitar o pool genético

Diagnóstico diferencial com outras encefalopatias mitocondriais e neurodegenerativas juvenis do cão (AHE por SLC19A3, SNE do Yorkshire, LSD do Lagotto). A RM mostra lesões bilaterais simétricas nos núcleos cerebelosos e, em casos recentes, nos núcleos olivares. A histologia com mitocôndrias alongadas orienta para um defeito da dinâmica mitocondrial. Por analogia com o humano, é classificada como encefalopatia por defeito da fissão mitocondrial e peroxissomal 2.

1. Christen M et al. Mitochondrial fission factor (MFF) frameshift variant in Bullmastiffs with mitochondrial fission encephalopathy. Anim Genet 53(6):814-820, 2022. PMID: 36085405
2. OMIA:002551-9615. Mitochondrial fission encephalopathy in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002551/9615/