Detalhe do Teste

Hepatopatia hereditária do Bedlington Terrier por armazenamento tóxico de cobre nos hepatócitos, com hepatite crônica progressiva e evolução para cirrose e insuficiência hepática. O cobre dietético acumula-se ao falhar sua excreção biliar, atingindo concentrações tóxicas no fígado. Herda-se de forma autossômica recessiva e a mutação clássica afeta o gene COMMD1 (antes MURR1). O manejo combina prevenção genética e dieta pobre em cobre.

Raça afetada: Bedlington Terrier. Antes da triagem genética descreveram-se frequências de portadores elevadas em algumas coortes (da ordem de 25-37%). O teste genético diminuiu a prevalência em linhagens controladas; dados limitados sobre frequências populacionais atuais na Espanha.

- Testar os reprodutores com o teste COMMD1 antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25% de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação os animais afetados
- Controlar o cobre dietético em portadores e animais de risco (dietas pobres em cobre, evitar suplementos com cobre)
- Monitorar o cobre hepático em linhagens com antecedentes, já que existe heterogeneidade genética

Diagnóstico diferencial com outras hepatopatias crônicas (hepatite crônica idiopática, toxicose por fármacos, shunt portossistêmico) e com cirrose de outras causas. A quantificação de cobre em biópsia hepática é orientativa (valores muito elevados, acima de ~2000 μg/g peso seco em afetados). Importante: a ausência da deleção COMMD1 não descarta doença em Bedlingtons com cobre hepático alto, o que obriga a combinar teste genético e bioquímica hepática.

1. van De Sluis B et al. (2002) Identification of a new copper metabolism gene by positional cloning in a purebred dog population. Hum Mol Genet 11(2):165-173. PMID: 11809725
2. Forman OP et al. (2005) Characterization of the COMMD1 (MURR1) mutation causing copper toxicosis in Bedlington terriers. Anim Genet 36(6):497-501. PMID: 16293123
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4. Favier RP et al. (2011) Copper-induced hepatitis: the COMMD1 deficient dog as a translational animal model for human chronic hepatitis. Vet Q. PMID: 22029820
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