Detalhe do Teste

Cor equina: zigosidade roan

Cor e pelagem · Cavalo

Teste de zigosidade do padrão roan, que analisa os haplótipos de KIT associados à mesclagem dispersa de pelo branco com pelo pigmentado. Permite orientar se um animal é heterozigoto ou homozigoto e ajuda a estimar a transmissão. Complementar, não substitutivo, do exame clínico.
Padrão de herançaAutossómica dominante com zigosidade relevante. A homozigose era considerada letal; estudos recentes demonstram homozigotos viáveis, pelo que a letalidade clássica está em discussão.
Gene / MutaçãoKIT: o roan está associado a variantes e haplótipos do gene KIT, sem uma única mutação causal confirmada. Everts e colaboradores (2025) definiram os haplótipos RN1 e RN2 (várias variantes) e RN3 (variante chr3:79656505G>A) no Quarter Horse americano; também foram descritas associações no Noriker (SNP no intrão 17 de KIT) e no Islandês. A causalidade definitiva continua por confirmar, pelo que o resultado deve ser interpretado como indicativo do haplótipo, não como um diagnóstico definitivo. Variante de referência NAS TB-T2T Chr3:83651836 (KIT exão 15 c.2181G>A, p.Val727Val, sinónima).
PenetrânciaIncompleta e variável; o número de cópias/haplótipos e outros modificadores influenciam a intensidade. A letalidade do homozigoto, classicamente descrita, não foi confirmada em estudos recentes.
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigofjte
Prazo de entrega30 dias
Preço85,54 €
Raçastodas las razas de caballo

Incidência

Raças aplicáveis: Quarter Horse, Islandês, Noriker, Belga e outras. Frequências: dados limitados; os haplótipos descritos explicam apenas parte dos cavalos roan.

Sinais clínicos

• Mistura uniforme de pelo branco e pelo pigmentado no corpo, sem manchas definidas.
• A crina e a cauda costumam conservar a cor de base.
• A intensidade varia com a idade e a estação; não afeta a pele.

História

O roan foi associado ao grupo de ligação do locus extension e depois ao gene KIT (Marklund 1999). Em 2020 Grilz-Seger (Noriker) e Voß (Islandês) descreveram variantes de KIT associadas e contestaram a letalidade clássica do homozigoto. Em 2025 Everts e colaboradores definiram os haplótipos RN1, RN2 e RN3.

Manejo do criador

• Interpretar a zigosidade com cautela: não assumir que o homozigoto é letal.
• Não emparelhar dois roan se não se deseja aumentar a intensidade da mesclagem.
• Confirmar o haplótipo (RN1/RN2/RN3) de acordo com a raça, uma vez que o teste pode não cobrir todas as variantes.
• Um resultado negativo não descarta o fenótipo se a variante causal da raça não estiver incluída.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com o tordilho (STX17, que encanece com a idade), o sabino e o roan verdadeiro. O roan não está associado a surdez nem a perda de pigmento cutâneo. A causalidade molecular permanece em aberto.

Referências

1. Marklund 1999, Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses (PMID 10051325); OMIA:001216-9796.
2. Grilz-Seger 2020, A genome-wide association analysis in Noriker horses identifies a SNP associated with roan (PMID 32303326); OMIA:001216-9796.
3. Voß 2020, Coat color roan shows association with KIT variants and no evidence of lethality (PMID 32580410); OMIA:001216-9796.
4. Ludwig 2022, Roan coat color in livestock (review) (PMID 35811453).
5. Everts 2025, Two genetic haplotypes associated with roan coat color (RN1/RN2) (PMID 40564257); OMIA:001216-9796.
6. Everts 2025, Identification of a novel haplotype associated with roan coat color (RN3) (PMID 40867714); OMIA:001216-9796.
Preço: 85,54 € · Prazo de entrega: 30 dias

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