Detalhe do Teste

Glicogenose hepatorrenal por deficiência de glucose-6-fosfatase, enzima que liberta glucose a partir da glucose-6-fosfato. Provoca hipoglicemia de jejum, acumulação de glicogénio no fígado e no rim, hepatomegalia maciça e acidose láctica, com atraso de crescimento e risco de coma e morte nos primeiros meses. Herda-se de forma autossómica recessiva e associa-se a mutações do gene G6PC, distintas conforme a raça.

Raças afetadas: Bichon Maltês (variante M121I, primeira raça descrita) e Pinscher alemão (inserção no exão 5; frequência de portadores ~12 % numa coorte de 208 pinschers alemães). Doença rara mas grave em ambas as raças.

- Testar os reprodutores com o teste G6PC específico da sua raça\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados, com letalidade precoce\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- No Pinscher alemão, dada a frequência de portadores descrita, convém um rastreio sistemático antes da criação\n- Excluir da criação os animais afetados e testar os progenitores e irmãos dos casos

Diagnóstico diferencial com outras glicogenoses (GSD II/Pompe, GSD IIIa), hepatopatias congénitas e causas de hipoglicemia neonatal/juvenil (portossistémica, hipopituitarismo). O manejo clínico passa por evitar o jejum (alimentação frequente, amido de milho cru) e corrigir a acidose; o prognóstico sem tratamento é mau. A confirmação é molecular e permite aconselhamento genético familiar.

1. Kishnani PS et al. (1997) Isolation and nucleotide sequence of canine glucose-6-phosphatase mRNA: identification of mutation in puppies with glycogen storage disease type Ia. Biochem Mol Med 61:168-177. PMID: 9259982
2. Christen M et al. (2021) Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). Anim Genet 52:900-902. PMID: 34610166
3. OMIA:000418-9615 — Glycogen storage disease Ia in Canis lupus familiaris (dog).