Detalhe do Teste

Painel de ADN específico para o Devon Rex que combina a determinação genética do grupo sanguíneo com o rastreio da síndrome miasténica congénita (SMC) e dois traços estéticos: o comprimento do pelo e a pelagem ondulada ou sem pelo característica do Devon Rex e do Sphynx. A SMC é uma doença neuromuscular hereditária grave, embora pouco frequente; as variantes de pelo permitem prever a pelagem das ninhadas. Realiza-se a partir de zaragatoa bucal ou sangue. É uma ferramenta fundamental para o planeamento sanitário e morfológico da raça.

A SMC é hoje pouco frequente na raça graças ao controlo genético. Foi descrita uma frequência notável do grupo B em raças de tipo rex, o que reforça o interesse da sua determinação. As variantes de pelo distribuem-se por numerosas raças com frequências dependentes de cada programa.

- SMC: fraqueza muscular generalizada, intolerância ao exercício que melhora com o descanso e risco de pneumonia por aspiração nos gatinhos mais graves\n- Isoeritrólise neonatal por incompatibilidade de grupo sanguíneo\n- Comprimento do pelo e pelagem ondulada ou sem pelo: traços fenotípicos puramente estéticos

O Devon Rex surgiu no Reino Unido na década de 1960 a partir de um gato de pelagem ondulada, e a sua pelagem característica foi posteriormente associada a variantes do gene KRT71, partilhadas na sua série alélica com o Sphynx. A síndrome miasténica congénita foi descrita na raça como uma afecção neuromuscular hereditária e mais tarde associada molecularmente a uma variante do gene COLQ, o que permitiu um teste de ADN. A determinação do comprimento do pelo baseia-se em variantes do gene FGF5. O sistema de grupo sanguíneo AB foi decifrado em 2007 com a identificação do gene CMAH.

- Nunca cruzar dois portadores de SMC: previsivelmente 25% da ninhada estaria afetada\n- Os portadores de SMC podem ser cruzados com animais livres e retirados de forma gradual, para preservar a base genética limitada da raça\n- Determine o grupo sanguíneo dos reprodutores: evite que gatinhos de grupo A nasçam de mães de grupo B ou impeça o seu acesso ao colostro durante as primeiras 16-24 horas\n- Utilize os resultados de KRT71 e FGF5 para planear a pelagem das ninhadas sem implicação sanitária

A SMC deve ser diferenciada da miastenia gravis adquirida (com anticorpos anti-receptor da acetilcolina detetáveis) e de outras miopatias congénitas. Na CMS por COLQ os inibidores da acetilcolinesterase podem ser ineficazes ou agravar a fraqueza (o agravamento no teste da neostigmina é uma pista diagnóstica), pelo que não são o tratamento de eleição; a gestão apoia-se em agonistas β2 e 3,4-diaminopiridina, segundo a experiência na CMS humana por COLQ. Os gatos com fraqueza recorrente requerem avaliação neurológica. O grupo sanguíneo genético prevê o alelo b, mas recomenda-se cross-match antes de transfusões.

1. Gandolfi B et al. 2010. The naked truth: Sphynx and Devon Rex cat breed mutations in KRT71. Mamm Genome. PMID: 20953787
2. Abitbol M et al. 2015. A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS One. PMID: 26327126
3. Gandolfi B et al. 2015. COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet. PMID: 26374066
4. Shelton GD. 2016. Myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats: a history and mini-review. Neuromuscul Disord. PMID: 27080328
5. Bighignoli B et al. 2007. Cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase (CMAH) mutations associated with the domestic cat AB blood group. BMC Genet. PMID: 17553163
6. Kehl A et al. 2018. Molecular characterization of blood type A, B, and C (AB) in domestic cats and a CMAH genotyping scheme. PLoS One. PMID: 30235335
7. Kehler JS et al. 2007. Four independent mutations in the feline fibroblast growth factor 5 gene determine the long-haired phenotype in domestic cats. J Hered. PMID: 17767004
OMIA:001583-9685 (SPH, KRT71); OMIA:001581-9685 (DRX, KRT71); OMIA:000684-9685 (miastenia/SMC); OMIA:000119-9685 (grupo sanguíneo AB).