Detalhe do Teste

Síndrome do neutrófilo preso (TNS): Border Collie, Huntaway e New Zealand Heading Dog

Hematológico · Cão

A síndrome do neutrófilo preso (TNS) é uma doença hematológica hereditária descrita no Border Collie e nas raças de trabalho neozelandesas Huntaway e New Zealand Heading Dog. Os neutrófilos maturam na medula óssea mas não conseguem sair dela (ficam 'presos'), de modo que o sangue apresenta neutropenia enquanto a medula é hiperplásica. O resultado é um sistema imunitário deteriorado com infeções recorrentes nos cachorros, de gravidade muito variável. O teste de ADN identifica portadores e permite eliminar a doença das linhas de trabalho.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (doença monogénica; ambos os pais de um afetado são portadores obrigatórios).
Gene / MutaçãoVPS13B (CFA13), exão 19: deleção de 4 pb, CanFam3.1 g.1412654_1412657del; c.2893_2896del; p.(V965Ifs). Nota: a anotação anterior p.(V595Ifs) era incorreta e foi corrigida pela OMIA (2026).
PenetrânciaVariável em homozigotos: a idade de início e a gravidade diferem muito entre afetados, e foram descritos cães com a mutação em ambos os alelos e sinais mínimos. Os heterozigotos são saudáveis.
Códigoeubx
Prazo de entrega7 dias
Preço52,72 €

Incidência

Descrita no Border Collie de trabalho e no Huntaway e New Zealand Heading Dog. Em Border Collies da Tailândia foi encontrada uma prevalência de portadores de 4 % (frequência alélica de 2 %). Fora dessas populações os dados são escassos (dados limitados). O teste de portadores reduziu os casos de forma substancial.

Manejo do criador

- Testar os reprodutores de Border Collie de trabalho e de raças neozelandesas de trabalho antes da primeira cobrição\n- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25 % de cachorros afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre, priorizando descendência livre para eliminar o alelo da linha\n- Suspeitar de TNS em cachorros com infeções de repetição e neutropenia: solicitar teste genético e estudo da medula óssea\n- Comunicar os resultados ao clube de raça, especialmente em populações de trabalho com pouca variabilidade genética

Notas do especialista

O diagnóstico diferencial da neutropenia crónica do cachorro inclui infeções virais (parvovírus, esgana), neutropenias imunes e farmacológicas, e a hematopoiese cíclica. A chave laboratorial da TNS é a combinação de neutropenia persistente com hipercelularidade mieloide na medula (mielopoiese sem libertação). O tratamento dos afetados é de suporte (antibióticos para as infeções intercorrentes) e o prognóstico depende da gravidade; o perfil bioquímico é habitualmente normal exceto em caso de infeção ativa. Como em toda a doença recessiva, ambos os pais de um afetado são portadores obrigatórios.

Referências

1. Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011;12:258. PMID: 21605373
2. Mizukami K, et al. Trapped neutrophil syndrome in a Border Collie dog: clinical, clinico-pathologic, and molecular findings. J Vet Med Sci. 2012;74(6):797-800. PMID: 22240985
3. Lerdkrai C, Phungphosop N. Multiplex allele-specific polymerase chain reaction-based prevalence study of canine trapped neutrophil syndrome in Thailand. Vet World. 2023;16(11):2271-2276. PMID: 38152268

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