Detalhe do Teste

Glaucoma primário de ângulo aberto e luxação do cristalino (POAG/PLL) do Shar Pei

Ocular · Cão

Oculopatia hereditária do Shar Pei em que coexistem glaucoma primário de ângulo aberto e luxação do cristalino, causados pela mesma variante do gene ADAMTS17. O defeito da matriz extracelular das zónulas e do ângulo iridocorneano reduz a drenagem do humor aquoso e favorece a instabilidade do cristalino, com aumento da pressão intraocular, dor e cegueira. Herda-se de forma autossómica recessiva.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoADAMTS17, deleção de 6 pb no exão 22 (c.3069_3074del; p.V1024_V1025del; publicada originalmente como c.3070_3075delCGTGGT; p.V1025_V1026del). OMIA:001976.
PenetrânciaOs homozigotos desenvolvem POAG, PLL ou ambos ao longo da vida; na coorte descrita todos os afetados eram homozigotos e os não afetados, livres ou portadores. Os heterozigotos são portadores assintomáticos.
Códigoesaf
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €

Incidência

Raça afetada: Shar Pei (chinês). Não se publicam frequências populacionais fiáveis em larga escala; a doença é conhecida na raça e existe um teste genético disponível para o Shar Pei.

Manejo do criador

- Testar os reprodutores de Shar Pei com o teste ADAMTS17 (POAG/PLL)\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Priorizar a criação de cães que não venham a desenvolver a doença como objetivo principal, e reduzir a frequência do alelo como objetivo a longo prazo\n- Excluir da criação animais afetados e monitorizá-los clinicamente de forma precoce

Notas do especialista

É difícil diferenciar clinicamente se a luxação do cristalino é primária ou secundária ao glaucoma, pelo que na prática ambos os processos são considerados em conjunto como POAG/PLL na raça. Diagnóstico diferencial com glaucoma secundário a uveíte ou tumor e com luxação traumática. A gonioscopia e a biomicroscopia orientam; a confirmação é molecular. A monitorização oftalmológica periódica dos homozigotos permite intervenções precoces e melhor prognóstico visual.

Referências

1. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. (2018) Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res 79:98-106. PMID: 29287154
2. Lazarus JA, Pickett JP, Champagne ES, et al. (1998) Primary lens luxation in the Chinese Shar Pei: clinical and hereditary characteristics. Vet Ophthalmol 1(2-3):101-107. PMID: 11397217

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