Detalhe do Teste

Olho de tigre (pigmentação da íris, SLC24A5) — Paso Fino de Porto Rico

Genética geral · Cavalo

Característica de pigmentação da íris conhecida como "olho de tigre" (íris de tom âmbar-dourado) descrita no Paso Fino de Porto Rico, associada a duas variantes do gene SLC24A5. Não é uma doença: em homozigose ou como heterozigoto composto (Tiger-eye 1/Tiger-eye 2) não foram observadas anomalias oculares nem alterações na cor da pelagem. Trata-se de um marcador fenotípico de interesse para o criador.
Padrão de herançaO fenótipo está associado a duas variantes de SLC24A5 (herança de tipo recessivo/combinado para o fenótipo da íris).
Gene / MutaçãoSLC24A5: duas variantes causais do padrão olho de tigre. Tiger-eye 1 = substituição EquCab3.0 NC_009144.3:g.143145865A>T; XM_023618043.1:c.272A>T; XP_023473811.1:p.(F91Y); rs5334475205. Tiger-eye 2 = deleção gross (>20) EquCab3.0 NC_009144.3:g.143129074_143129702del. Um único locus (SLC24A5) com dois alelos. OMIA:002124-9796.
PenetrânciaNão se aplica como doença; o fenótipo da íris está associado às variantes (homozigose ou heterozigoto composto).
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigoecgw
Prazo de entrega30 dias
Preço85,54 €
RaçasPaso fino

Incidência

Raça documentada: Paso Fino de Porto Rico (PRPF). Frequências: dados limitados.

Sinais clínicos

- Íris de cor âmbar ou dourada ("olho de tigre")\n- Sem anomalias oculares associadas nos estudos disponíveis\n- Sem alterações na cor da pelagem\n- Não implica doença

História

Mack et al. (2017) analisaram a íris de cavalos do Paso Fino de Porto Rico e associaram duas variantes de SLC24A5 (Tiger-eye 1 e Tiger-eye 2) à pigmentação do tipo olho de tigre. Nenhum dos 122 cavalos de olhos castanhos era homozigoto para os alelos associados nem heterozigoto composto, e nenhuma variante apareceu em 196 cavalos de quatro raças relacionadas sem o fenótipo (PMID 28655738).

Manejo do criador

- É uma característica de pigmentação, não uma doença: não exige eliminar reprodutores\n- Usar o genótipo como informação fenotípica para o criador\n- Não interpretar como risco de patologia ocular

Notas do especialista

Característica fenotípica (íris âmbar-dourada) do Paso Fino de Porto Rico; em homozigose ou heterozigoto composto (Tiger-eye 1/Tiger-eye 2) não foram descritas anomalias oculares. Característica não patológica, de interesse para o criador.

Referências

1. Mack M, Kowalski E, Grahn R, et al. Two variants in SLC24A5 are associated with tiger eye, a novel iris color phenotype in the Paso Fino horse. Anim Genet. 2017. PMID 28655738. 2. OMIA:002124-9796 (Coat colour, albinism, oculocutaneous type VI, horse).

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