Detalhe do Teste

Encefalopatia neurometabólica letal descrita no husky, produzida por uma mutação do gene SLC19A3.1, que codifica o transportador de tiamina THTR2 com expressão predominante no sistema nervoso central. O defeito produz uma deficiência local de tiamina no cérebro e, secundariamente, disfunção mitocondrial e stress oxidativo, com lesões bilaterais simétricas no tálamo, córtex e tronco encefálico. Clinicamente é multifocal, progressiva e de evolução fatal.

Raças afetadas: historicamente, husky de trenó (Alaskan husky); os testes comerciais oferecem-no também para o Husky Siberiano. A mutação não foi detetada em 187 cães de 51 raças diferentes do husky. A frequência real de portadores no Husky Siberiano não é publicada de forma fiável; os casos estão concentrados em linhas de trenó norte-americanas.

- Testar os reprodutores com o teste SLC19A3 antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Excluir da criação animais afetados e os seus progenitores portadores conhecidos\n- Considerar a resposta variável à suplementação com tiamina e biotina como ferramenta paliativa, não como substituto da prevenção genética

Diagnóstico diferencial com outras encefalopatias mitocondriais e com a doença de Leigh. A RM mostra lesões bilaterais simétricas no tálamo, tronco encefálico e, em alguns casos, gânglios da base. A mutação canina de SLC19A3 é o primeiro modelo animal das encefalopatias humanas por SLC19A3 (síndrome por disfunção do metabolismo da tiamina 2 / doença biotina-tiamina responsiva dos gânglios da base). Nota: a denominação AHE refere-se tradicionalmente ao Alaskan husky (cão de trenó), não ao Husky Siberiano como raça pura; o teste é oferecido a ambas as populações.

1. Vernau KM et al. (2013) Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky Encephalopathy. PLoS One 8:e57195. PMID: 23469184
2. Vernau K et al. (2015) Thiamine deficiency-mediated brain mitochondrial pathology in Alaskan Huskies with mutation in SLC19A3.1. Brain Pathol 25:441-453. PMID: 25117056