Detalhe do Teste

Painel de testes genéticos para os principais genes da pelagem do cavalo, aplicável a todas as raças. Determina o genótipo nos loci clássicos que governam a distribuição de eumelanina (preto) e feomelanina (vermelho), com o locus E (MC1R) e o locus A (ASIP) como base do painel e, em muitos painéis, outros loci de diluição e modificação. Permite prever as cores esperadas na descendência de um acasalamento concreto. Não é um teste de doença: informa sobre o fenótipo e a hereditariedade da pelagem.

Aplica-se a todas as raças equinas. As frequências alélicas de cada locus variam enormemente entre raças: alguns alelos estão fixados em raças concretas e ausentes noutras, o que torna a genotipagem especialmente útil em cruzamentos entre linhas de pelagens distintas.

- Não produz sinais clínicos: são variantes que afetam o fenótipo da pelagem\n- Alterações na proporção e distribuição de eumelanina e feomelanina no pelo e na pele\n- Fenótipos previsíveis na descendência a partir do genótipo dos progenitores\n- Possíveis combinações mascaradas por epistasia (por exemplo, alazã sobre o locus A)

A genética clássica do início do século XX estabeleceu o comportamento do locus extensão (E) e do locus agouti (A) no cavalo a partir de cruzamentos experimentais. Em 1996, Marklund e colaboradores identificaram a mutação p.Ser83Phe de MC1R responsável da cor alazã (PMID 8995760). Em 2001, Rieder e colaboradores caracterizaram as variantes de ASIP que distinguem os cavalos baio dos pretos (PMID 11353392). O alelo e^a de MC1R (p.Asp84Asn) foi descrito por Wagner e Reissmann em 2000 (PMID 11086549). Posteriormente foram-se somando ao painel outros loci (creme, tordilho, dun, prata e outros), e hoje a genotipagem da pelagem é uma ferramenta rotineira nas associações de criadores.

- Usa os genótipos E/e e A/a dos progenitores para calcular as cores esperadas de cada acasalamento\n- Lembra-te de que e é recessivo: os portadores E/e não mostram pelagem alazã e só se detetam por ADN\n- Tem em conta a epistasia: um homozigoto e/e (alazã) oculta o seu genótipo no locus A\n- Combina o painel com outros loci de diluição do laboratório se procuras pelagens concretas\n- Não dês prioridade à pelagem sobre critérios sanitários, funcionais ou de temperamento na seleção

Interpreta sempre o resultado juntamente com o resto dos loci do painel: diluições como o creme, o dun ou a prata e o tordilho progressivo podem mascarar fenótipos base. A genotipagem da pelagem é uma ferramenta de fenótipo e registo: não a extrapoles para conclusões de saúde nem para a aptidão desportiva do animal.

1. Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L. A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. Mamm Genome 1996;7(12):895-9. PMID: 8995760
2. Rieder S, Taourit S, Mariat D, et al. Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus). Mamm Genome 2001;12(6):450-5. PMID: 11353392
3. Wagner HJ, Reissmann M. New polymorphism detected in the horse MC1R gene. Anim Genet 2000;31(4):289-90. PMID: 11086549
4. OMIA:001199-9796 (MC1R) y OMIA:000201-9796 (ASIP). https://omia.org/OMIA001199/9796/ · https://omia.org/OMIA000201/9796/