Detalhe do Teste

Grupo de genodermatoses caracterizadas por espessamento queratósico doloroso das almofadas plantares dos cães, com fissuras e crostas que limitam a marcha. Sob o fenótipo comum reconhecem-se pelo menos duas bases moleculares distintas: no Kromfohrländer, no Irish terrier (e no Bedlington terrier) a causa é uma mutação em FAM83G (HFH clássica), enquanto no Dogue de Bordeaux a causa é uma mutação em KRT16 (queratodermia palmoplantar focal não epidermolítica, FNEPPK1). Em ambas as formas a hereditariedade é autossómica recessiva.

Raças afetadas: Dogue de Bordeaux, Kromfohrländer, Irish terrier (e Bedlington terrier). No Dogue de Bordeaux, o estudo de 334 exemplares mostrou 245/306 livres e 61/306 portadores entre os não afetados, o que sugere uma frequência de portadores próxima de 20 %. Para o Kromfohrländer e o Irish terrier não foram publicadas séries grandes com frequência alélica fiável; considerar "dados limitados".

- Testar os reprodutores com o teste específico da raça antes da cobrição: FAM83G c.155G>C para o Kromfohrländer e o Irish terrier; indel KRT16 para o Dogue de Bordeaux\n- Não cruzar dois portadores da mesma variante: risco de 25 % de homozigóticos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada e selecionar-se preferencialmente o livre, substituindo progressivamente o portador sem estreitar o pool genético\n- Excluir da criação animais homozigóticos afetados\n- Perante um cão com almofadas espessadas e fissuradas, confirmar o diagnóstico com biópsia (hiperqueratose ortoqueratósica na HFH-FAM83G; na FNEPPK1-KRT16 papilomatose conoide "church spire" e hiperqueratose paraqueratósica) e, sobretudo, com teste genético\n- Não difundir o alelo para linhas onde não esteja presente; recordar que a variante de FAM83G é partilhada por várias raças aparentadas

Diagnóstico diferencial com outras causas de hiperqueratose digital: paraqueratose nasal hereditária do Labrador por SUV39H2 (afeta também o planum nasal, não na HFH/FNEPPK1); ictiose epidermolítica do Norfolk terrier (afeta a pele generalizada, não apenas as almofadas); hiperqueratose digital por leishmaniose, pénfigo foliáceo, dermatose responsiva ao zinco (raças nórdicas) ou deficiência nutricional. A biópsia ajuda, mas o teste molecular é decisivo. Recordar que o Dogue de Bordeaux tem base molecular própria (KRT16) e não beneficiará de um teste FAM83G: usar sempre o teste correto para a raça. Tratamento paliativo com emolientes, queratolíticos tópicos (ureia, ácido salicílico) e tratamento precoce das sobreinfeções.

1. Drögemüller M, Jagannathan V, Becker D, Drögemüller C, Schelling C, Plassais J, Kaerle C, Dufaure de Citres C, Thomas A, Müller EJ, Welle MM, Roosje P, Leeb T. 2014. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH) (PLoS Genet) (PMID 24832243).
2. Plassais J, Guaguère E, Lagoutte L, et al. 2015. A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) (J Invest Dermatol) (PMID 25521457).
3. OMIA:001327-9615 (Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related) y OMIA:002088-9615 (Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 1; KRT16).