Detalhe do Teste

Doença muscular crónica do pastor holandês (Dutch shepherd) com inflamação muscular não supurativa (polimiosite com infiltrado mononuclear e expressão de MHC-I), fraqueza e atrofia muscular progressivas com intolerância ao exercício. Está associada a uma variante homozigota de SLC25A12 (transportador mitocondrial aspartato/glutamato), que gera um ambiente intramitocondrial mais oxidante (Shelton et al. 2019). É distinta da variante SLC25A12 do Tolling Retriever da Nova Escócia (complexo degeneração cerebelar-miosite).

Raça afetada: pastor holandês. A doença é descrita em linhas concretas da raça; não foram publicadas cifras fiáveis de incidência ou de frequência de portadores. Considerar a baixa frequência populacional da raça ao interpretar as séries disponíveis.

- Perante um caso confirmado numa linha, não repetir o cruzamento parental\n- Evitar criar com animais afetados ou com antecedentes familiares próximos de MI\n- Documentar o pedigree dos casos para apoiar a investigação da hereditariedade\n- Não há teste molecular disponível: a seleção baseia-se no historial clínico e na biopsia muscular\n- Comunicar o antecedente ao comprador de descendência de linhas afetadas

Diagnóstico diferencial com a miastenia grave (que também pode dar disfagia/megaesófago e fraqueza), as distrofias musculares hereditárias (p. ex., do Golden retriever ou do Corgi), a miopatia por deficit de maltase ácida (glicogenose tipo II) e a miosite infecciosa (protozoários, leptospira). A biopsia muscular com histologia, imuno-histoquímica de MHC-I e, conforme o caso, microscopia eletrónica são decisivas. Tratamento imunomodulador (glicocorticoides e outros) segundo critério neurológico, com resposta variável. A ausência de marcador molecular obriga ao seguimento clínico.

1. Shelton GD et al. 2019, mutación del transportador mitocondrial aspartato/glutamato y miopatía inflamatoria en Pastor holandés (PMID 31594244)
2. Christen JL et al. 2022, variante SLC25A12 distinta en Tolling Retriever con complejo degeneración cerebelosa-miositis (PMID 35886006)
3. OMIA:002294 Complejo degeneración cerebelosa-miositis (SLC25A12)