Detalhe do Teste

Forma familiar de cardiomiopatia dilatada do Welsh springer spaniel associada à variante R9H do gene PLN (fosfolambano). Produz dilatação do ventrículo esquerdo e redução da contratilidade, com evolução para insuficiência cardíaca, arritmias e risco de morte súbita. A associação está caracterizada na raça e existe teste genético específico.

O Welsh springer spaniel figura como raça predisposta a DCM em séries clínicas, mas as frequências populacionais não estão publicadas de forma fiável. Dados limitados.

- Dilatação do ventrículo esquerdo com fração de ejeção baixa\n- Arritmias auriculares e ventriculares\n- Intolerância ao exercício e fraqueza\n- Tosse e dispneia por insuficiência cardíaca congestiva\n- Síncope ocasional

A DCM familiar do Welsh springer spaniel foi associada a uma mutação missense (G>A) no exão 1 do gene PLN que troca arginina por histidina na posição 9 (R9H). Yost et al. (2019) descreveram a variante nesta raça como um modelo espontâneo de DCM familiar com alta penetrância e morte súbita, modulável por fatores genéticos ou ambientais. A variante está incorporada em OMIA002195 e permite o teste do estado reprodutor.

- Genotipar os reprodutores para a variante PLN R9H antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores da variante; desaconselha-se reproduzir animais clinicamente afetados\n- Rastreio cardiológico anual (ecocardiografia e Holter) dos reprodutores\n- Comunicar o estado genético ao comprador

Diagnóstico diferencial com DCM nutricional e idiopática e com valvulopatias degenerativas avançadas. O Holter é útil para detetar arritmias pré-clínicas. A variante PLN R9H está confirmada na raça, pelo que o teste genético complementa o fenótipo e o historial familiar.

1. Yost O et al. 2019. The R9H phospholamban mutation is associated with highly penetrant dilated cardiomyopathy and sudden death in a spontaneous canine model. Gene 697:118-122. PMID: 30794913
2. OMIA:002195-9615 - Cardiomyopathy, dilated, PLN-related. https://omia.org/OMIA002195/9615/