Detalhe do Teste

Ataxia cerebelar hereditária do sabujo finlandês e do Spitz da Norrbotten. Produz degenerescência progressiva do córtex cerebelar com perda de células de Purkinje e afeta a coordenação do movimento. Os cães afetados mostram sinais desde a idade precoce e agravam-se de forma contínua. É incurável e compromete a capacidade de trabalho e a qualidade de vida.

Própria do sabujo finlandês; também descrita no Spitz da Norrbotten. As frequências de portadores diminuíram na Finlândia após a introdução do teste genético; não são publicadas cifras consolidadas recentes.

- Testar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Acasalar sempre portadores com livres para preservar a diversidade genética

O início é precoce (3-4 meses) e a progressão relativamente rápida. Diagnóstico diferencial com outras ataxias cerebelares e com processos adquiridos. A RM mostra atrofia cerebelar. Tratamento de suporte.

1. Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. 2012. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet 8(6):e1002759. PMID: 22719266
2. Donner J et al. 2016. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001692-9615. Ataxia, cerebellar, progressive early-onset, SEL1L-related, perro.