Detalhe do Teste

Síndrome intestinal do Lundehund (LHS)

General · Cão

Teste molecular para a síndrome intestinal do Lundehund (Lundehund syndrome, LHS), uma enteropatia crónica hereditária do Lundehund norueguês que provoca diarreia crónica, perda de peso e enteropatia com perda de proteínas com hipoalbuminemia. Afeta o sistema gastrointestinal e compromete o estado nutricional e a sobrevivência. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Padrão de herança	Autossómica recessiva (modelo de gene maior recessivo; análise de segregação complexa, Metzger et al. 2016).
Gene / Mutação	P3H2 (anteriormente designado LEPREL1): NC_006616.3:g.22046092C>G / XM_535843.6:c.1849G>C / p.(E617Q), variante missense (OMIA Variante 103; OMIA002031-9615). Descrita no Lundehund norueguês (Metzger et al. 2016, PMID 27485430) e documentada também no cão de trabalho neozelandês (Huntaway/Heading dog; Smith et al. 2025, PMID 40965331).
Penetrância	Penetrância e expressão variáveis; a dieta e a resposta ao tratamento imunomodulador modulam a gravidade. A doença é muito prevalente na raça mas a sua apresentação clínica pode ser intermitente.
Código	cdlc
Prazo de entrega	15 dias
Preço	52,60 €

Incidência

Raça aplicável: Lundehund norueguês. A prevalência clínica é elevada na raça (dados publicados colocam-na como problema sanitário maioritário); os números exatos por país são limitados e devem ser verificados na literatura específica.

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores antes do cruzamento\n- Com hereditariedade autossómica recessiva confirmada, não cruzar dois portadores e não usar na criação animais homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Avaliar o fenótipo gastrointestinal dos reprodutores\n- Dado o estrangulamento populacional, priorizar a diversidade genética e evitar cruzamentos consanguíneos estreitos\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com enteropatia inflamatória idiopática (IBD), linfoma intestinal, insuficiência pancreática exócrina e má absorção por parasitose. Confirmação por endoscopia/biópsia intestinal (linfangiectasia) e bioquímica (hipoalbuminemia, hipocolesterolemia). Maneio dietético (digerível, baixo teor de gordura), suplementação de vitaminas lipossolúveis e tratamento imunomodulador em casos selecionados.

Referências

1. Flesjå K, Yri T (1977) Protein-losing enteropathy in the Lundehund. J Small Anim Pract 18:11-23. PMID: 853728
2. Metzger J, Pfahler S, Distl O (2016) Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics 17:535. PMID: 27485430
3. Pfahler S, Distl O (2015) Effective population size, extended linkage disequilibrium and signatures of selection in the rare dog breed lundehund. PLoS One 10:e0122680. PMID: 25860808
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:002031-9615 — Lundehund syndrome in Canis lupus familiaris (dog).

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