Detalhe do Teste

Teste dos alelos de manchas brancas splashed white 5 (SW5) e 6 (SW6) do gene MITF. Deteta as deleções associadas a estes padrões e ao aumento do risco de surdez. Complementar, não substitutiva, do exame clínico e audiológico.

Raças aplicáveis: American Paint Horse, Quarter Horse e outras raças manchadas. Frequências: dados limitados.

• Manchas brancas extensas, com tendência a uma grande mancha facial, patas brancas e ventre branco.\n• Olhos azuis ou despigmentação ocular variável.\n• Surdez unilateral ou bilateral em alguns portadores.

SW5 foi descrito em 2019 como uma deleção de ~63 kb que abrange os exões 6-9 de MITF numa família de American Paint Horse com manchas brancas, olhos azuis e surdez (Henkel 2019). SW6 foi descrito em 2020 como uma deleção de 8,7 kb em MITF num potro American Paint Horse (Magdesian 2020).

• Não emparelhar dois portadores de alelos de manchas se não se procura branco extenso, pelo maior risco de surdez e de despigmentação extrema.\n• Avaliar o genótipo conjunto dos loci de manchas (SW1-8, tobiano, sabino, W) antes de decidir um cruzamento.\n• Em potros muito brancos, avaliar a audição através de potenciais evocados auditivos.\n• Um resultado negativo para SW5/SW6 não descarta outros alelos de manchas.

Diagnóstico diferencial com splashed white 1-4 e 7-10, tobiano, sabino e branco dominante. A surdez é confirmada com potenciais evocados auditivos. A despigmentação da íris pode acompanhar-se de heterocromia.

1. Henkel 2019, Whole-genome sequencing reveals a large deletion in MITF in horses with white spotting and deafness (PMID 30644113); OMIA:000214-9796.
2. Magdesian 2020, A de novo MITF deletion explains a novel splashed white phenotype (PMID 32242630); OMIA:000214-9796.
3. McFadden 2024, Spotting the pattern: a review on white coat color in the domestic horse (PMID 38338094); OMIA:000214-9796.