Detalhe do Teste
Mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS IIIA / Sanfilippo A)
Metabólico · Cão
Doença lisossomal por defeito da heparano-N-sulfatase (SGSH), com acumulação de heparano sulfato e afecção predominantemente neurológica. Produz degeneração progressiva do SNC com deterioração cognitiva e motora em animais jovens, com sinais viscerais e esqueléticos menos marcados do que noutras MPS. É a forma canina da síndrome de Sanfilippo A humana e tem sido utilizada em ensaios de terapia génica intratecal.
Incidência
O Huntaway da Nova Zelândia (e cães de trabalho «heading dog» aparentados) e o teckel de pelo duro são as raças em que a MPS IIIA foi descrita. A frequência de portadores na população reprodutora não é publicada de forma fiável (dados limitados).
Manejo do criador
- Genotipar reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais homozigotos afetados
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais homozigotos afetados
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras MPS (especialmente IIIB e VII), com outras encefalopatias degenerativas do cão jovem e com tóxicos. A determinação enzimática em leucócitos/tecido e o estudo molecular confirmam. A afecção predominantemente neurológica com relativa preservação somática é indicativa de MPS III.
Referências
1. Fischer A et al. (1998) Sulfamidase deficiency in a family of Dachshunds: a canine model of mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo A). Pediatr Res 44:74-82. PMID: 9667374
2. Aronovich EL et al. (2000) Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics 68:80-84. PMID: 10950929
3. Yogalingam G et al. (2002) Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIIA in New Zealand Huntaway dogs. Genomics 79:150-153. PMID: 11829484
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:001309-9615 — Mucopolysaccharidosis IIIA in Canis lupus familiaris.
2. Aronovich EL et al. (2000) Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics 68:80-84. PMID: 10950929
3. Yogalingam G et al. (2002) Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIIA in New Zealand Huntaway dogs. Genomics 79:150-153. PMID: 11829484
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:001309-9615 — Mucopolysaccharidosis IIIA in Canis lupus familiaris.