Detalhe do Teste

A mucopolissacaridose tipo VII (doença de Sly) é uma doença lisossomal hereditária por défice de beta-glucuronidase, que provoca a acumulação de glicosaminoglicanos nos tecidos. No gato afeta o esqueleto, a córnea e os órgãos internos, com atraso do crescimento, deformidades ósseas e opacidade da córnea, num quadro semelhante ao de outras mucopolissacaridoses. É progressiva, sem tratamento curativo na clínica, e o seu controlo baseia-se em evitar cruzamentos entre portadores.

Doença excecional no gato; o teste é oferecido para todas as raças. Não há frequências de portadores publicadas: dados limitados.

- Atraso do crescimento e tamanho pequeno
- Traços faciais grosseiros com cabeça larga
- Opacidade da córnea bilateral
- Rigidez articular e deformidades esqueléticas
- Hepatomegalia possível em casos avançados
- Deterioração progressiva geral com expectativa de vida reduzida

A MPS VII natural foi descrita no gato doméstico com défice de beta-glucuronidase. Fyfe et al. (1999) identificaram a base molecular (variante missense E351K em GUSB) e Wang et al. (2015) descreveram uma segunda mutação causadora num gato doméstico de pelo curto: duas transições adjacentes no exão 9, uma das quais já tinha sido identificada em doentes humanos. O modelo felino tem sido valioso para o estudo de terapias da doença humana. O aparecimento é esporádico e a bibliografia específica do gato é escassa.

- Incluir o teste no rastreio de reprodutores de linhas com casos prévios de mucopolissacaridose.
- Não cruzar dois portadores entre si; um portador com um animal livre não produz afetados.
- Testar a descendência destinada à criação e registar os resultados.
- Perante sinais compatíveis (nanismo, opacidade da córnea, rigidez), completar o estudo com as restantes MPS do painel.

Diagnóstico diferencial com MPS VI e outras doenças de depósito, nanismo hipofisário, hipotiroidismo congénito e opacidades da córnea não genéticas. A determinação de glicosaminoglicanos na urina e o perfil enzimático lisossomal permitem orientar; o teste genético confirma. Coordenar o estudo com ecografia cardíaca e abdominal perante achados de acumulação visceral.

1. Fyfe JC et al. (1999) Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: an animal model of mucopolysaccharidosis VII. Genomics 58:121-8. PMID: 10366443
2. Wang P et al. (2015) Mucopolysaccharidosis VII in a Cat Caused by 2 Adjacent Missense Mutations in the GUSB Gene. J Vet Intern Med 29:1022-8. PMID: 26118695
3. Lyons LA (2015) DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 17:203-19. PMID: 25701860
4. OMIA:000667-9685. Mucopolysaccharidosis VII in Felis catus. https://omia.org/OMIA000667/9685/