Detalhe do Teste

Erro inato do metabolismo do ácido gama-aminobutírico (GABA) por défice da succínico semialdeído desidrogenase (ALDH5A1/SSADH). Produz acumulação de succínico semialdeído e de GHB (ácido gama-hidroxibutírico) com neurotoxicidade. Os cães afetados apresentam sinais neurológicos progressivos de início precoce. É herdada de forma recessiva.

Própria do Saluki. É uma doença muito rara; não se publicam frequências fiáveis de portadores na população geral.

- Testar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Evitar difundir o alelo a linhas onde não exista\n- Em linhas com antecedentes neurológicos precoces, priorizar o teste

Diagnóstico diferencial com outras encefalopatias metabólicas hereditárias e com causas adquiridas de ataxia e crises convulsivas. A bioquímica de ácidos orgânicos e o perfil de neurotransmissão (elevação de GHB) orientam o diagnóstico; o teste genético confirma o estado de portador. Não há tratamento curativo; o manejo é de suporte.

1. Vernau KM, Struys E, Letko A, et al. A missense variant in ALDH5A1 associated with canine succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) in the Saluki dog. Genes (Basel) 2020;11(9):1033. PMID: 32887425
2. Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel) 2023;13:3568. PMID: 38003185
3. OMIA:002250-9615 (ALDH5A1). https://omia.org/OMIA002250/9615/