Detalhe do Teste

Malformação congénita do cerebelo e da fossa posterior descrita no Eurasier, equivalente ao complexo de Dandy-Walker do humano. Consiste em hipoplasia/agenesia do verme cerebeloso, dilatação cística do IV ventrículo e alteração do desenvolvimento da fossa posterior. Produz sinais cerebelosos em cachorros e, conforme a gravidade, sinais de pressão ou hidrocefalia associada.

Raça afetada: Eurasier. Descrevem-se casos em linhas concretas da raça; não foram publicados números fiáveis de incidência ou de frequência de portadores. Considerar dados limitados.

- Existe teste genético direto da deleção VLDLR c.1713delC: genotipar reprodutores e evitar cruzamentos entre portadores
- Não criar com animais afetados nem com homozigotos
- Não repetir o cruzamento parental após um caso confirmado e documentar o pedigree
- Comunicar o antecedente e o estado genético ao comprador

Diagnóstico diferencial com outras causas de ataxia cerebelosa congénita do cachorro (hipoplasia cerebelosa de diversas raças: Boston terrier, Smooth collie, etc.; abiotrofia cerebelosa de início tardio em raças como o Kerry blue terrier; episodic falling do CKCS) e com hidrocefalia congénita. A ressonância magnética é decisiva: mostra agenesia/hipoplasia do verme, quisto da fossa posterior e dilatação do IV ventrículo. O prognóstico é variável conforme a gravidade; não há tratamento curativo, apenas maneio sintomático e de suporte.

1. Gerber M et al. 2015. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One 10(2):e0108917. PMID: 25668033
2. OMIA:001947-9615. Cerebellar hypoplasia, VLDLR-associated, perro.