Detalhe do Teste

A rdy-PRA é uma forma de distrofia retiniana hereditária do gato de herança dominante e início muito precoce. Afeta o próprio desenvolvimento dos fotorreceptores, que não se formam normalmente (displasia de bastonetes e cones) e degeneram rapidamente. Os gatinhos afetados perdem a visão nos primeiros meses de vida e ficam cegos jovens. Ao contrário da rdAc, uma única cópia do alelo basta para causar a doença.

Classicamente associada ao Abissínio e presente em raças relacionadas como Ocicat e Somali. Graças ao controlo genético e à retirada de linhas afetadas, hoje é considerada pouco frequente. As frequências atuais são difíceis de estimar: dados limitados.

- Visão muito reduzida desde as primeiras semanas de vida
- Desorientação ou falta de jeito evidente em gatinhos jovens
- Midríase com brilho tapetal aumentado
- ERG muito alterado ou abolido em idade precoce
- Hiperrefletividade tapetal e atenuação vascular antes do primeiro ano
- Cegueira completa em animais jovens

Foi descrita nos anos oitenta em gatos Abissínios como displasia retiniana precoce, distinta da forma tardia do mesmo contexto racial; os estudos eletrofisiológicos mostraram um ERG muito alterado desde idades precoces. Em 2010, Menotti-Raymond e colaboradores identificaram a causa molecular: uma deleção de um único nucleótido no gene CRX (alelo Rdy) que provoca uma mudança de matriz de leitura. Occelli et al. (2023) demonstraram que os homozigotos (Rdy/Rdy) têm um fenótipo mais grave do que os heterozigotos, pelo que a herança é redefinida como dominante incompleta. O teste de ADN permite controlar a variante nas populações de criação.

- Testar os reprodutores de raças de risco: os exemplares com uma cópia (N/rdy) são afetados e não devem ser criados.
- Criar apenas com exemplares N/N.
- Um exemplar positivo produz, em média, 50 % de descendentes afetados por ninhada.
- Os gatinhos de cruzamentos de risco devem ser testados e colocados como animais de companhia com adaptação precoce à cegueira.

Diferenciar da rdAc-PRA (aparecimento mais tardio), da cegueira cortical e das retinopatias nutricionais. Em gatinhos a oftalmoscopia pode ser pouco conclusiva no início; o ERG deteta a disfunção fotorreectora precoce. Os gatos cegos podem ter boa qualidade de vida em interior com rotinas e enriquecimento estáveis, mas a doença limita seriamente a função visual desde a juventude.

1. Menotti-Raymond M et al. (2010) Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51(6):2852-2859. PMID: 20053974
2. Occelli LM et al. (2023) Cat LCA-CRX Model, Homozygous for an Antimorphic Mutation Has a Unique Phenotype. Transl Vis Sci Technol 12(6):15. PMID: 37351895
3. OMIA:000881-9685. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia, CRX related in Felis catus. https://omia.org/OMIA000881/9685/