Detalhe do Teste

Distrofia hereditária dos fotorrecetores de cones que provoca cegueira diurna (hemeralopia) e fotofobia com conservação da visão noturna. Os cães afetados mostram má visão com luz brilhante e comportamento de evitamento da luz. É o equivalente canino da acromatopsia humana. Foi descrita no Pastor Alemão e no Labrador Retriever (variantes de CNGA3, forma ACHM2) e no Alaskan Malamute e no Mini Australian Shepherd (variante de CNGB3, forma ACHM3).

Dados limitados. Casos descritos em linhas específicas de Pastor Alemão, Alaskan Malamute e Labrador Retriever; não foram publicadas frequências populacionais fiáveis. A forma do Malamute (ACHM2/CNGB3) está melhor caracterizada.

- Cegueira diurna (hemeralopia) desde idades precoces\n- Fotofobia e estrabismo com luz intensa\n- Nistagmo de busca em alguns casos\n- Conservação da visão em condições de luz ténue\n- Fundo ocular normal nos estádios iniciais\n- Diminuição progressiva da função dos cones no ERG

A acromatopsia canina tem sido estudada como modelo da doença humana desde o final do século XX. A forma do Alaskan Malamute (ACHM3) foi associada a uma deleção do gene CNGB3. A forma do Pastor Alemão foi associada a uma variante do gene CNGA3, parálogo de CNGB3 dentro do canal de nucleótidos cíclicos dos cones. No Labrador Retriever a mutação causadora é também de CNGA3 (c.1931_1933del, p.(V644del)), descrita por Tanaka et al. (2015). A disponibilidade de testes moleculares varia conforme a raça e o gene.

- Rastrear os reprodutores das raças afetadas antes da cobrição quando exista um teste molecular específico para a variante da raça (CNGA3 no Pastor Alemão, CNGB3 no Malamute)\n- Não cruzar dois portadores identificados\n- Na ausência de teste, evitar repetir cruzamentos que tenham produzido cachorros afetados\n- Confirmar o diagnóstico com ERG completo (avaliação separada de cones e bastonetes) e fundo ocular

O ERG com protocolo de cones (fotópico) e bastonetes (escotópico) é a peça-chave do diagnóstico: a acromatopsia mostra defeito dos cones com função dos bastonetes conservada. Diferenciar das distrofias progressivas da retina (PRA) que afetam ambos os tipos de fotorrecetores e das cegueiras corticais. O teste molecular é específico de variante: o teste de CNGB3 (Malamute) não cobre a variante de CNGA3 do Pastor Alemão e vice-versa.

1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11:1823-1833. PMID: 12140185
2. Tanaka N et al. (2015) Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943. PMID: 26407004
3. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
4. OMIA:001481-9615 (Achromatopsia-2, CNGA3-related) y OMIA:001365-9615 (Achromatopsia-3, CNGB3-related).