Detalhe do Teste

Acromatopsia (Cegueira diurna) (ACHM)

Ocular · Cão

Distrofia hereditária dos fotorrecetores de cones que provoca cegueira diurna (hemeralopia) e fotofobia com conservação da visão noturna. Os cães afetados mostram má visão com luz brilhante e comportamento de evitamento da luz. É o equivalente canino da acromatopsia humana. Foi descrita no Pastor Alemão e no Labrador Retriever (variantes de CNGA3, forma ACHM2) e no Alaskan Malamute e no Mini Australian Shepherd (variante de CNGB3, forma ACHM3).

Padrão de herança	Autossómica recessiva
Gene / Mutação	Genes CNGA3 (OMIA001481-9615) e CNGB3 (OMIA001365-9615). Pastor Alemão: CNGA3 NC_006592.3:g.44234861G>A / c.1270C>T / p.(R424W) (OMIA Variante 97; PMID 26407004). Labrador Retriever: CNGA3 NC_006592.3:g.44234198_44234200del / c.1931_1933del / p.(V644del) (OMIA Variante 548; PMID 26407004). Alaskan Malamute e Mini Australian Shepherd (ACHM3, CNGB3): deleção que elimina todos os exões de CNGB3 (OMIA Variante 631; PMID 12140185, 23601474). O teste é específico de variante e de gene.
Penetrância	Penetrância elevada em homozigotos para as variantes conhecidas de CNGA3 (Pastor Alemão e Labrador) e de CNGB3 (Malamute e Mini Australian Shepherd); os heterozigotos são fenotipicamente normais.
Código	bict
Prazo de entrega	15 dias
Preço	52,60 €

Incidência

Dados limitados. Casos descritos em linhas específicas de Pastor Alemão, Alaskan Malamute e Labrador Retriever; não foram publicadas frequências populacionais fiáveis. A forma do Malamute (ACHM2/CNGB3) está melhor caracterizada.

Manejo do criador

- Rastrear os reprodutores das raças afetadas antes da cobrição quando exista um teste molecular específico para a variante da raça (CNGA3 no Pastor Alemão, CNGB3 no Malamute)\n- Não cruzar dois portadores identificados\n- Na ausência de teste, evitar repetir cruzamentos que tenham produzido cachorros afetados\n- Confirmar o diagnóstico com ERG completo (avaliação separada de cones e bastonetes) e fundo ocular

Notas do especialista

O ERG com protocolo de cones (fotópico) e bastonetes (escotópico) é a peça-chave do diagnóstico: a acromatopsia mostra defeito dos cones com função dos bastonetes conservada. Diferenciar das distrofias progressivas da retina (PRA) que afetam ambos os tipos de fotorrecetores e das cegueiras corticais. O teste molecular é específico de variante: o teste de CNGB3 (Malamute) não cobre a variante de CNGA3 do Pastor Alemão e vice-versa.

Referências

1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11:1823-1833. PMID: 12140185
2. Tanaka N et al. (2015) Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943. PMID: 26407004
3. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
4. OMIA:001481-9615 (Achromatopsia-2, CNGA3-related) y OMIA:001365-9615 (Achromatopsia-3, CNGB3-related).

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