Detalhe do Teste
Deficiência de MCAD - Cavalier King Charles Spaniel
Metabólico · Cão
Erro inato da beta-oxidação dos ácidos gordos por défice de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (ACADM/MCAD). Impede a utilização energética dos ácidos gordos em jejum ou esforço, o que produz hipoglicemia hipocetótica com acidose e risco de colapso ou morte súbita. Foi descrita no Cavalier King Charles Spaniel e herda-se de forma recessiva.
Incidência
Própria do Cavalier King Charles Spaniel. Na genotipagem de 162 CKCS adicionais a frequência do alelo variante foi de 23,5 %, com 12 homozigotos mutantes adicionais (Christen et al. 2022, PMID 36292732); a variante não foi encontrada em 923 genomas controlo de outras raças.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Evitar difundir o alelo a linhas onde não exista
- Em homozigotos conhecidos, evitar jejuns prolongados e gerir o exercício
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Evitar difundir o alelo a linhas onde não exista
- Em homozigotos conhecidos, evitar jejuns prolongados e gerir o exercício
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras causas de colapso e morte súbita no Cavalier (cardiopatia mitral degenerativa, colapso sincopal, epilepsia) e com outros erros da beta-oxidação. A analítica de hipoglicemia hipocetótica e o perfil de acilcarnitinas orientam; o teste genético confirma o estado de portador. O manejo de homozigotos inclui evitar jejuns e oferecer refeições frequentes ricas em hidratos de carbono.
Referências
1. Christen M, Bongers J, Mathis D, Jagannathan V, Quintana RG, Leeb T. (2022) ACADM Frameshift Variant in Cavalier King Charles Spaniels with Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Genes (Basel) 13:1847. PMID: 36292732