Detalhe do Teste

Teste do complexo leopardo (leopard complex spotting, LP), conjunto de padrões de manchas brancas próprio de raças como o Appaloosa, o Knabstrupper ou o Pony of the Americas. Analisa a inserção retroviral em TRPM1 associada ao padrão e ao risco de cegueira noturna estacionária congénita (CSNB) em homozigose. Complementar, e não substitutivo, do exame clínico e oftalmológico.

Raças aplicáveis: Appaloosa, Knabstrupper, Pony of the Americas, Miniature Horse, Shetland Pony e outras raças manchadas. Frequências: dados limitados.

• LP/N e LP/LP: manchas brancas sobre a garupa e os rins, com manta, flocos ou padrão leopardo.\n• Homozigose LP/LP: maior extensão de branco e cegueira noturna estacionária congénita (CSNB), com dificuldade em ver com pouca luz.\n• O padrão varia muito entre indivíduos e depende de alelos modificadores como PATN1.

O locus LP foi atribuído ao cromossoma 1 e em 2013 Bellone e colaboradores identificaram uma inserção retroviral de 1378 pb no intrão 1 de TRPM1, completamente associada ao padrão e à CSNB. A extensão do manchado é modulada pelo gene PATN1 (variante em RFWD3, Holl 2016).

• Evitar LP/LP × LP/LP: todos os descendentes serão LP/LP e afetados por CSNB.\n• Antes de emparelhar, avaliar o genótipo LP e o de PATN1 para estimar a extensão do branco.\n• Nos portadores de LP, avaliar a visão com pouca luz e, se adequado, exame oftalmológico.\n• A seleção apenas pela extensão de branco aumenta o risco de CSNB.

Diagnóstico diferencial com outros padrões brancos (tobiano, splashed white, sabino). A CSNB é confirmada por eletrorretinografia; não confundir com uveíte. Em homozigotos LP/LP foi descrito um maior risco de uveíte insidiosa.

1. Bellone 2013, Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of CSNB and leopard complex spotting (PMID 24167615); OMIA:002139-9796.
2. Holl 2016, Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting (PMID 26568529); OMIA:002139-9796.