Detalhe do Teste

Mutação da miostatina (Bully Whippet)

Musculoesquelético · Cão

Variante do gene da miostatina (MSTN, também designado GDF8), regulador negativo da massa muscular. Os cães homozigotos apresentam um fenótipo de «Bully Whippet» com hipertrofia muscular extrema e conformação não apta para o padrão racial; os heterozigotos mostram maior massa muscular e desempenho atlético superior em corridas. É um exemplo paradigmático de variante com efeito de dose e de seleção artificial em linha de corrida.
Padrão de herançaAutossómica recessiva para o fenótipo «Bully» em homozigose; o heterozigoto apresenta efeito intermédio (maior massa muscular e desempenho atlético).
Gene / MutaçãoMSTN c.939_940delTG p.(Cys313*) (g.729362_729363del), deleção de 2 pb no exão 3; OMIA:000683-9615.
PenetrânciaPenetrância praticamente completa em homozigotos (fenótipo «Bully»). Nos heterozigotos o efeito é intermédio e variável: a massa muscular aumenta sem atingir o extremo.
Códigoarmb
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €

Incidência

Whippet. A variante foi selecionada em linhas de corrida pela sua vantagem atlética; não se publicam frequências fiáveis em séries grandes (dados limitados).

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos «Bully» não aptos para o padrão\n- Um portador pode ser cruzado com um livre\n- Em linhas de corrida, avaliar o desempenho mas informar SEMPRE o comprador do estado genético\n- Evitar cruzar dois «Bully» homozigotos\n- Documentar o estado no pedigree

Notas do especialista

O fenótipo «Bully» deve ser distinguido de outras causas de hipertrofia muscular (treino intenso, outros genes). O teste molecular específico da variante MSTN do Whippet confirma o estado. A seleção de heterozigotos em linhas de corrida coloca um dilema ético: melhora o desempenho mas perpetua o alelo que em homozigose produz fenótipo indesejado.

Referências

1. Mosher DS et al. A mutation in the myostatin gene increases muscle mass and enhances racing performance in heterozygote dogs. PLoS Genet 3(5):e79, 2007. PMID: 17530926
2. OMIA:000683-9615. Muscular hypertrophy (double muscling) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000683/9615/

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