Detalhe do Teste

A neuropatia sensorial do Border Collie é uma perturbação neurodegenerativa hereditária que afeta os neurónios sensitivos e, em menor grau, os motores, com início dos sinais entre os 2 e os 7 meses de idade. Caracteriza-se por degeneração dos nervos sensoriais periféricos e das vias sensitivas, com perda progressiva da proprioceção, ataxia e hipoalgesia; a força motora é relativamente conservada no início.

A doença é rara e foi documentada em vários países. A frequência de portadores na população da raça não está estabelecida nas fontes verificadas (dados limitados).

- Incoordenação progressiva (ataxia sensitiva)\n- Marcha atáxica com passos exagerados e tropeções\n- Perda de proprioceção (extremidades em posição anómala sem a corrigir)\n- Hipoalgesia ou perda de sensibilidade à dor (variável)\n- Automutilação ou lambedura das extremidades por falta de sensibilidade\n- Atrofia muscular e fraqueza em fases avançadas\n- Início entre os 2 e 7 meses de idade

Descrita como entidade clínica no Border Collie, a sua base molecular foi identificada por Forman e colaboradores (2016) através de GWAS com 3 casos e 170 controlos emparelhados por raça e sequenciação genómica: uma inversão que interrompe o gene FAM134B (também chamado RETREG1). A análise de RNAseq mostrou splicing críptico com transcrição de exões novos, apoiando a causalidade. A mesma variante foi confirmada em cães mestiços com neuropatia sensorial (Amengual-Batle et al., 2018).

- Testar a linha reprodutora (genotipagem da inversão de FAM134B/RETREG1)\n- Não cruzar dois portadores\n- Os animais afetados não devem reproduzir-se\n- Os portadores só devem ser cruzados com não portadores\n- Manter registos genéticos no pedigree

O diagnóstico diferencial inclui outras neuropatias hereditárias e doenças desmielinizantes; o teste genético dirigido a FAM134B/RETREG1 é definitivo. Não existe tratamento curativo: manejo de suporte com fisioterapia e adaptação do ambiente para prevenir lesões (quedas, autolesões). A variante é a mesma no Border Collie e noutras raças afetadas.

1. Forman OP, Hitti RJ, Pettitt L, et al. An Inversion Disrupting FAM134B Is Associated with Sensory Neuropathy in the Border Collie Dog Breed. G3 (Bethesda). 2016;6(9):2687-2692. PMID: 27527794
2. Amengual-Batle P, Rusbridge C, José-López R, et al. Two mixed breed dogs with sensory neuropathy are homozygous for an inversion disrupting FAM134B previously identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 2018;32(6):2082-2087. PMID: 30307654
3. Correard S, Plassais J, Lagoutte L, et al. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. 2019;138(5):455-466. PMID: 30955094