Detalhe do Teste

Imunodeficiência primária letal caracterizada por ausência funcional de linfócitos T e B por falha do rearranjo V(D)J. Os cachorros afetados não desenvolvem imunidade adaptativa e morrem de infeções oportunistas nos primeiros meses de vida. A forma autossómica recessiva é reconhecida em terriers e raças afins, distinta da X-SCID ligada ao cromossoma X do Basset hound e do Corgi galês de Pembroke.

O Jack Russell terrier é a raça melhor caracterizada para a SCID autossómica por PRKDC (OMIA000220-9615). Em raças parentes (Parson Russell terrier) a evidência molecular é mais limitada. O cão de água frísio (Wetterhoun) apresenta SCID autossómica por RAG1, não por PRKDC.

- Falta de crescimento, diarreia e pneumonia recorrente em cachorros lactentes\n- Linfonodos hipoplásicos\n- Infeções oportunistas respiratórias e digestivas\n- Morte habitual antes dos 4 meses sem tratamento

A SCID canina foi descrita inicialmente no Basset hound (forma ligada ao cromossoma X) e, posteriormente, no Jack Russell terrier como entidade autossómica com defeito na subunidade catalítica da DNA-PK codificada por PRKDC. Os estudos dos grupos de Henthorn e Felsburg caracterizaram a falha de recombinação V(D)J nestes animais. O Parson Russell terrier, raça parente, apresenta a mesma mutação. A informação específica sobre o cão de água frísio (Wetterhoun) é mais limitada.

- Genotipar os reprodutores das linhas afetadas antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Identificar portadores em linhas com antecedentes familiares\n- Excluir da criação animais afetados

Diagnóstico diferencial com a forma ligada ao cromossoma X (X-SCID, IL2RG) do Basset hound e do Corgi galês de Pembroke. O transplante de medula óssea é a única opção curativa; sem tratamento, a letalidade é precoce.

1. Meek K et al. (2001) SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency. J Immunol 167:2058-2065. PMID: 11489998
2. Ding Q et al. (2002) DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:123-129. PMID: 11867233
3. Verfuurden B et al. (2011) Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun 12:303-307. PMID: 21293384
4. OMIA:000220-9615 (PRKDC, Jack Russell Terrier) y OMIA:001574-9615 (RAG1, Frisian Water Dog).