Detalhe do Teste

Erro inato do metabolismo energético por défice da fosfatase 1 do complexo piruvato desidrogenase (PDP1). Impede a ativação do complexo piruvato desidrogenase, o que compromete a entrada do piruvato no ciclo de Krebs e produz acidose láctica com o exercício. Os cães afetados apresentam intolerância ao esforço e colapso pós-exercício. Herda-se de forma recessiva.

Própria do Clumber Spaniel e do Sussex Spaniel, raças de número reduzido. Não se publicam frequências fiáveis de portadores na população geral; a consanguinidade própria de ambas as raças favorece a concentração do alelo.

- Testar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Evitar difundir o alelo para linhas onde não exista\n- Em raças de número reduzido, priorizar a diversidade genética ao substituir portadores

Diagnóstico diferencial com outras causas de colapso pós-exercício (síndrome de colapso induzido pelo exercício EIC, défice de MCD, défice de PFK, miopatia de esforço) e com colapsos cardiogénicos ou neurológicos. A acidose láctica após o esforço orienta; o teste genético confirma o estatuto de portador. Não há tratamento curativo; o manejo consiste em evitar o exercício intenso.

1. Cameron JM et al. 2007. Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Mol Genet Metab 90:15-23. PMID: 17095275
2. Abramson CJ et al. 2004. Pyruvate dehydrogenase deficiency in a Sussex spaniel. J Small Anim Pract 45:162-165. PMID: 15049576
3. OMIA:001406-9615 - Pyruvate dehydrogenase deficiency. https://omia.org/OMIA001406/9615/