Detalhe do Teste

Teste genético que analisa as principais variantes de diluição da cor da pelagem no cavalo. A diluição clareia o pigmento (eumelanina e/ou feomelanina) sem produzir branco puro e explica fenótipos como creme, pérola, champagne, silver dapple, mushroom e dun. É um teste orientativo do fenótipo; complementar, não substitutivo, da avaliação fenotípica e do exame clínico.

Raça aplicável: múltiplas raças e póneis. Frequências populacionais: dados limitados; a distribuição varia muito entre raças e não há frequências validadas para todas as variantes.

• Creme (C^Cr): clareia a feomelanina em heterozigotia (palomino/buckskin) e ambos os pigmentos em homozigotia (cremello/perlino).\n• Pérola (C^prl): diluição recessiva; com um alelo creme produz um fenótipo tipo dupla diluição.\n• Sunshine e snowdrop: diluições recessivas de SLC45A2 em cavalos que pareciam dupla diluídos.\n• Champagne (SLC36A1): clareia o pelo e a pele, com olhos claros e cascos claros.\n• Silver dapple (PMEL): clareia a crina e a cauda sobre pelagens negras.\n• Mushroom (MFSD12): dilui a pelagem castanha para um tom sépia.\n• Dun (TBX3): diluição com marcas primitivas (risca dorsal e barras nas patas).

Painel de diluições descritas em diferentes fases: creme (SLC45A2, 2003) e depois pérola, sunshine e snowdrop no mesmo gene (2019-2020); champagne (SLC36A1, 2008); silver dapple (PMEL, 2006); diluição de feomelanina mushroom (MFSD12, 2019); e dun com marcas primitivas (TBX3, 2016).

• Não emparelhar dois animais portadores da mesma diluição recessiva (p. ex. pérola, mushroom) se não se procura o fenótipo homozigoto.\n• No creme, evitar cruzamentos creme × creme salvo objetivo de dupla diluição; o duplo diluído pode associar problemas auditivos ou visuais em algumas linhas.\n• No silver, considerar o efeito pleiotrópico sobre a visão (MCOA) em homozigotos e não selecionar apenas pela cor.\n• Um resultado negativo de uma variante não descarta outras diluições não incluídas no painel.

A interpretação deve ser feita sobre o fenótipo completo, dado que os genes de diluição interagem entre si e com os loci extension e agouti. No silver, avaliar exame oftalmológico em homozigotos (MCOA). No creme, avaliar audiometria se houver suspeita de hipoacusia em duplos diluídos.

1. Mariat 2003, A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse (PMID 12605854); OMIA:001344-9796.
2. Sevane 2019, Missense mutation in SLC45A2 causing pearl coat dilution (PMID 30968968); OMIA:001344-9796.
3. Holl 2019, SLC45A2 variants explain pearl and sunshine (PMID 31006892); OMIA:001344-9796.
4. Bisbee 2020, SLC45A2 variant associated with snowdrop (PMID 31961951); OMIA:001344-9796.
5. Cook 2008, Missense mutation in SLC36A1 responsible for champagne (PMID 18802473); OMIA:001263-9796.
6. Brunberg 2006, Missense mutation in PMEL17 associated with Silver (PMID 17029645); OMIA:001438-9796.
7. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains mushroom (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.
8. Imsland 2016, Regulatory mutations in TBX3 underlies Dun (PMID 26691985); OMIA:001972-9796.