Detalhe do Teste

Doença metabólica hereditária do Coton de Tulear devida a uma mutação no gene AGXT, que codifica a alanina-glioxilato aminotransferase hepática. O defeito enzimático impede a conversão do glioxilato em glicina, pelo que o glioxilato é transformado em oxalato, que precipita sob a forma de cristais de oxalato de cálcio no parênquima renal. Produz necrose tubular aguda com insuficiência renal mortal em cachorros de poucas semanas. É o equivalente canino da hiperoxalúria primária tipo I humana.

Raça afetada: Coton de Tulear. A frequência de portadores no estudo finlandês original (de 118 cães analisados) foi de 8,5 %. Não foram publicadas séries grandes noutras populações da raça; considerar que a frequência pode variar geograficamente.

- Testar os reprodutores Coton de Tulear com o teste AGXT antes da primeira cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados mortais em cada ninhada\n- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada e selecionar-se preferencialmente o livre\n- Perante uma ninhada com vários cachorros mortos às 3-4 semanas com insuficiência renal, suspeitar de hiperoxalúria, confirmar por necrópsia com luz polarizada e teste genético, e não repetir o cruzamento parental\n- Excluir da reprodução os animais homozigotos afetados (habitualmente não sobrevivem, mas se sobreviverem não devem reproduzir-se)\n- Comunicar o estado ao comprador e registar o resultado no pedigree

Diagnóstico diferencial com outras causas de insuficiência renal aguda em cachorros (displasia renal, rim policístico, leptospirose, tóxicos nefrotóxicos, urolitíase obstrutiva) e com a urolitíase por oxalato de cálcio do cão adulto, habitualmente multifatorial. O achado decisivo: cristais de oxalato de cálcio abundantes no parênquima renal de um cachorro jovem, com luz polarizada na necrópsia. Não confundir com a hiperoxalúria do Tibetan spaniel (caso histológico descrito, base molecular não esclarecida). O tratamento sintomático (diálise, fluidoterapia) é habitualmente insuficiente; o prognóstico é mau. O teste genético prévio à reprodução é a ferramenta preventiva essencial.

1. Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S, et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet 2012;43(3):356-61. PMID: 22486513
2. OMIA:001672-9615 (AGXT). https://omia.org/OMIA001672/9615/