Pack perro de aguas portugués: Atrofia progresiva de retina de aparición temprana (eo-PRA), atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), gangliosidosis (GM1), improper coat

Panel multienfermedad y de manto dirigido al Perro de aguas portugués que agrupa cuatro pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (eo-PRA y prcd-PRA), gangliosidosis GM1 e improper coat (ausencia del manto típico). El panel permite gestionar afecciones oculares y neurometabólicas y predecir el fenotipo de manto. La GM1 es una enfermedad neurometabólica grave de evolución progresiva.

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Enfermedades incluidas en este pack

Gangliosidosis (GM1) (Autosómica recesiva)

Lisosomopatía de almacenamiento por deficiencia de beta-galactosidasa ácida, que provoca la acumulación de gangliósidos GM1 en el sistema nervioso central y en distintos órganos. Produce una neurodegeneración progresiva de inicio temprano con ataxia, signos cerebelosos y debilidad, y es letal en los primeros meses/a…

eo-PRA (Perro de agua español) (Autosómica recesiva. En el Perro de agua portugués el análisis de pedigrí sugirió herencia autosómica recesiva y se identificaron portadores obligados heterocigotos.)

Atrofia retinal progresiva (PRA) de inicio precoz descrita en el Perro de agua portugués, con degeneración progresiva de los fotorreceptores que conduce a ceguera. Es una forma molecularmente distinta de la prcd-PRA tardía (gen PRCD) que también afecta a esta raza. El Schapendoes presenta otra variante del mismo gen…

Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carácter autosómico con expresión variable (no enfermedad); asociado a la variante de RSPO2)

Variante de la capa asociada a 'furnishings' (bigote y cejas) y al pelo duro facial en el perro, causada por una inserción de 167 pb en la región 3'UTR del gen RSPO2. No es una enfermedad, sino un carácter morfológico de expresión variable. La prueba informa del genotipo para la variante.

Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA) (Autosómica recesiva)

Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: Gangliosidosis (GM1), eo-PRA (Perro de agua español), Furnishing / pelo duro (RSPO2), Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA). Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.