Pack Lagotto Romagnolo: Atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), epilepsia juvenil (JE), enfermedad de almacenamiento lisosomal del lagotto (LSD), furnishing (pelo duro), hiperuricosuria (HUU/SLC)

Panel genético multienfermedad para el Lagotto romagnolo que agrupa cinco pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), epilepsia juvenil (JE), enfermedad de almacenamiento lisosomal del lagotto (LSD), furnishing (pelo duro) e hiperuricosuria (HUU/SLC). Cada condición o marcador tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.

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Enfermedades incluidas en este pack

Enf. de almacenamiento del lagotto (LSD) (Autosómica recesiva.)

Enfermedad neurodegenerativa vacuolar del Lagotto romagnolo, producida por una mutación missense del gen ATG4D, que codifica una cisteína proteasa implicada en la macroautofagia. Produce ataxia cerebelosa progresiva, a veces con nistagmo episódico y cambios de comportamiento, y se caracteriza histológicamente por va…

Hiperuricosuria (SLC) (Autosómica recesiva)

La hiperuricosuria es un defecto del transporte renal de ácido úrico causado por una variante del gen SLC2A9, históricamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) y también notada como Cys181Phe según el transcrito de referencia. Aumenta la excreción urinaria de urato y el riesgo de urolitos de urato. El Dálmata es la r…

Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA) (Autosómica recesiva)

Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse…

Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carácter autosómico con expresión variable (no enfermedad); asociado a la variante de RSPO2)

Variante de la capa asociada a 'furnishings' (bigote y cejas) y al pelo duro facial en el perro, causada por una inserción de 167 pb en la región 3'UTR del gen RSPO2. No es una enfermedad, sino un carácter morfológico de expresión variable. La prueba informa del genotipo para la variante.

Epilepsia juvenil (JE) (Autosómica dominante con penetrancia incompleta (herencia mendeliana imperfecta): en ~93 % de los afectados se requiere homocigosis del alelo mutado, en ~7 % basta la heterocigosis y ~1,8 % de homocigotos no presentan crisis.)

Epilepsia benigna juvenil del Lagotto romagnolo, de herencia mendeliana imperfecta (autosómica dominante con penetrancia incompleta) y causada por una mutación de pérdida de función en LGI2. Cursa con crisis focales de inicio muy precoz (5-9 semanas) y remite espontáneamente hacia los 4 meses en la mayoría de los ca…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 5 pruebas de enfermedades hereditarias: Enf. de almacenamiento del lagotto (LSD), Hiperuricosuria (SLC), Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA), Furnishing / pelo duro (RSPO2)…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.