Pack crestado chino:Atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), atrofia progresiva de retina (rcd3-PRA), degeneración sistémica múltiple canina (CMSD), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL), mielopatía degenerativa (DM exón 2)

Panel genético multienfermedad para el Perro crestado chino que agrupa seis pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd3-PRA), degeneración sistémica múltiple canina (CMSD), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento neurológico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

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Enfermedades incluidas en este pack

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Degeneración Sistémica Múltiple (Crestado Chino) (Autosómica recesiva. Solo los homocigotos afectados muestran signos; los portadores heterocigotos son clínicamente normales.)

Trastorno neurodegenerativo hereditario y progresivo del perro crestado chino, con degeneración de cerebelo, núcleo caudado y sustancia negra. Aparece en cachorros o perros jóvenes y avanza hacia la incapacidad de mantenerse en pie y la eutanasia. La causa es la pérdida de función del gen SERAC1. Prueba complementar…

Luxación Primaria de Lente (PLL) (Autosómica recesiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Debilitamiento progresivo de las zónulas de Zinn que provoca el desplazamiento del cristalino. Es una enfermedad ocular hereditaria no inflamatoria, distinta de las luxaciones secundarias a catarata, uveítis, glaucoma previo o traumatismo. Cuando el cristalino pasa a cámara anterior puede desencadenar un glaucoma ag…

Lipofuscinosis neuronal ceroide 7 (NCL7) Crestado chino (Autosómica recesiva. Los homocigotos desarrollan la enfermedad y los heterocigotos son portadores clínicamente normales.)

La lipofuscinosis neuronal ceroide 7 (NCL7 o CLN7) es una enfermedad neurodegenerativa de almacenamiento lisosomal de herencia autosómica recesiva causada por variantes en el gen MFSD8 (CLN7). Se describió inicialmente en el Crestado chino y la misma variante se ha documentado en el Chihuahua. Produce un deterioro n…

Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA) (Autosómica recesiva)

Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse…

rcd3-PRA (Autosómica recesiva.)

Atrofia retiniana progresiva por distrofia bastón-cono tipo 3 (rcd3), causada por una mutación en el gen PDE6A (subunidad alfa de la fosfodiesterasa del GMPc de los bastones). Degeneración progresiva de fotorreceptores que conduce a ceguera. La variante se describió por primera vez en el Corgi galés de Cardigan y de…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 6 pruebas de enfermedades hereditarias: Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Degeneración Sistémica Múltiple (Crestado Chino), Luxación Primaria de Lente (PLL), Lipofuscinosis neuronal ceroide 7 (NCL7) Crestado chino…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.